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Medicina

Alzheimer, individuati due geni rarissimi associati alla malattia

Sono state identificate due varianti genetiche estremamente rare, presenti in persone con Alzheimer e potenzialmente associate alla malattia

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Due tasselli si aggiungono al puzzle dell’Alzheimer e di altre malattie neurodegenerative. Un gruppo di ricerca, coordinato dalla Boston Unniversity School of Medicine, ha identificato due varianti genetiche rare associate alla malattia di Alzheimer. Si tratta di forme mutate del gene Notch3 e del gene Trem2, che sono state rintracciate in alcune persone con Alzheimer, mentre erano assenti nelle persone che non hanno la patologia. I risultati sono pubblicati su Jama Network Open.

I precedenti

In generale, i geni Notch sono collegati allo sviluppo del cervello. I ricercatori avevano identificato l’assocazione fra alcune mutazioni del Notch3 e una rara forma di demenza, chiamata sindrome Cadasil. In questa malattia nella prima età adulta si manifestano sintomi come cefalee importanti e ictus, che precedono la comparsa della demenza nella mezza età. Mentre il collegamento fra mutazioni del gene Notch3 e l’Alzheimer era stata ipotizzata in uno studio di dimensioni limitate, su una famiglia turca.

Ma anche il gene Trem2 era sotto osservazione da parte degli scienziati. Uno case report, uno studio su una famiglia italiana, aveva mostrato che persone che hanno due copie di una particolare mutazione di questo gene sviluppano una rara malattia neurodegenerativa, detta di Nasu-Hakola, una demenza che anche in questo caso compare precocemente, durante la mezza età, spesso insieme a lesioni alle ossa e fratture.

Due mutazioni rarissime

Tuttavia non ci sono studi molto vasti, su larga scala, che abbiano approfondito il ruolo di questi geni e delle loro forme mutate. La ricerca di oggi va in questa direzione: l’indagine, infatti, ha riguardato l’analisi dei dati del dna di oltre 10mila persone, di cui circa 5600 con Alzheimer e circa 4600 in assenza di questa patologia. Nell’analisi è stata esaminata l’intera sequenza di dna codificante, cioè la parte che collabora, attraverso complessi meccanismi biologici, alla produzione di proteine, dunque di tutto l’organismo e delle manifestazioni cliniche che può presentare – ma c’è anche una parte non codificante, che ha comunque un ruolo importante nel regolare l’espressione dei geni. Il focus è ricaduto su 95 geni precedentemente associati all’Alzheimer. E i partecipanti con questa malattia avevano molte mutazioni in più.

Inoltre, i ricercatori spiegano di aver identificato per la prima volta due mutazioni estremamente rare, nei geni citati, Notch3 e Trem2, all’interno del campione analizzato. Tali varianti potrebbero essere collegate a queste inusuali forme di demenza e all’Alzheimer, anche perché presenti soltanto nelle persone con questa malattia. Gli autori illustrano che la variante identificata del gene Notch3 è molto rara ed associata maggiormente ad alcune etnie, dato che molto più frequente nei discendenti di ebrei aschenaziti. Il prossimo passo sarà approfondire i risultati e cercare di capire se la mutazione del gene Notch3 è presente anche in un vasto campione indipendente di persone, per capire se si conferma la maggiore incidenza fra gli ebrei aschenaziti. Il tutto anche per sviluppare test predittivi e diagnostici indirizzati a popolazioni specifiche.

“I nostri risultati”, spiega Lindsay Farrer, a capo della divisione di genetica biomedica alla Boston University School of Medicine “indicano che mutazioni diverse dello stesso gene oppure un differente numero di copie di una mutazione possono portare a forme molto diverse di demenza”. Inoltre, varianti genetiche rare associate al rischio di demenza può fornire informazioni sui percorsi biologici alla base dello sviluppo dell’Alzheimer.

L’obiettivo finale, spiegano i ricercatori, è quello di trovare biomarcatori per individuare queste forme di demenza e di Alzheimer. Questo anche considerando che esistono numerosi sottotipi di Alzheimer con caratteristiche molecolari differenti: studiare i geni è importante per individuare strategie terapeutiche sempre più affinate e mirate sulla specifica forma patologica.





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Wired

Detective presso Computer Crime Research Center. Investigazioni Roma. Ingegneria Elettronica e delle Telecomunicazioni Seminario Analisi del Crimine Violento Università di Roma

Medicina

Teramo, radiato dall’albo il ginecologo No Vax Roberto Petrella

Teramo. E” stato radiato dall”Ordine dei medici di Teramo il ginecologo Roberto Petrella, noto per le sue posizioni critiche in particolare sul vaccino anti Papillomavius Hpv.

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Roberto Petrella il medico No Vax radiato dall'Ordine

La decisione dell”Omceo abruzzese era attesa da giorni dopo la discussione del caso il 4 giugno scorso, e nel frattempo Roberto Petrella aveva preannunciato l”intenzione di presentare ricorso contro un eventuale provvedimento. “Mi hanno radiato (medico di 72 anni in pensione) perché ho criticato la vaccinazione”, ha comunicato in queste ore via social.

Noi medici dobbiamo fare pulizia in casa nostra”, commenta il virologo ”pro-vax” Roberto Burioni.

Non mi hanno voluto far parlare – scrive Petrella in uno dei suoi tanti, lunghi post su Facebook – per ripetere le stesse cose che avevo detto al presidente dell”Ordine dei medici di Teramo in passato” e sulle quali “avevo fornito una ricca documentazione”, precisa. “L”unica mia colpa è quella di aver consultato testi acquistabili in ogni libreria e aver consolidato concetti utili all”informazione”, aggiunge. E “non esiste radiazione – chiosa – se esiste la verità scientifica”.

Non ho mai espresso contrarietà ai vaccini”, sostiene ancora Petrella. “Sono favorevole alla vaccinazione, ma contrario all”obbligatorietà. Può essere questo un motivo di radiazione?”, chiede. “Come mai non viene radiata la ministra Grillo? Era contro la vaccinazione obbligatoria”.





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Cityrumors

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Medicina

Bambina col tetano a 10 anni in rianimazione a Verona, non era vaccinata

La piccola è ricoverata in ospedale in gravi condizioni. L’infezione dopo una sbucciatura a un ginocchio. Il medico e divulgatore scientifico: colpa dei somari no vax

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VERONA Alla vigilia del termine ultimo del 10 luglio per la presentazione del certificato vaccinale in regola con i dieci sieri obbligatori per i minori da zero a 16 anni iscritti all’anno scolastico 2019/2020, nel Veneto scoppia un caso destinato a riaccendere le polemiche. Una bambina di dieci anni, non vaccinata, è stata ricoverata in Azienda ospedaliero-universitaria di Verona con il tetano. La piccola stava correndo ed è caduta, sbucciandosi il ginocchio. L’impatto con il terreno è stato il canale di ingresso dell’infezione, che ha un decorso molto veloce. Per fortuna i genitori si sono resi conto che non si trattava di una comune ferita superficiale ma c’era qualcosa che non andava, così martedì mattina dalla provincia di Verona, dove la famiglia abita, sono corsi all’ospedale. La bimba è stata ricoverata in Rianimazione pediatrica a Borgo Trento ed è in prognosi riservata. E’ cosciente ed è sottoposta a terapia con immunoglobuline per arginare la malattia infettiva acuta, non contagiosa, causata dal batterio Clostridium tetani. Può attaccare il sistema respiratorio ma anche gli altri organi. Il periodo di incubazione varia da 3 a 21 giorni e i sintomi sono contrazioni muscolari, febbre, sudorazione, tachicardia.

La situazione clinica

La bambina è in prognosi riservata, i medici monitorano l’evoluzione della patologia, in fase acuta, per capire come dosare la terapia in tempo reale, man mano che si sviluppa il decorso. «La paziente è sotto controllo giorno e notte — assicura Francesco Cobello, direttore generale dell’Azienda ospedaliero-universitaria di Veronanella complessità del caso, la tempestività della diagnosi è stata decisiva. Non è sempre facile, non si pensa subito al tetano». Soprattutto in un bambino, che dovrebbe essere vaccinato. Ecco perché questo è un caso raro. Tra il 2003 e il 2017 il Veneto, tra Padova, Dolo e Treviso, ha registrato altri episodi di tetano ma tra gli anziani, l’ultima delle quali è morta due anni fa a Conegliano. Aveva 90 anni. «E’ una vicenda allucinante, a maggior ragione nel 2019 — commenta Franco Pisetta, segretario regionale della Fimp, sigla dei pediatri —. Dopo la legge sull’obbligo vaccinale c’è stato un buon recupero degli inadempienti (ora nel Veneto il livello di copertura vaccinale è risalito fino a raggiungere la soglia di sicurezza del 95%, ndr), ma per convincere gli ultimi resistenti bisognerebbe cominciare ad applicare anche le sanzioni. Cioè il divieto di frequenza all’asilo e le multe fino al biennio delle superiori. I genitori devono capire che le vaccinazioni vanno fatte per tutelare la salute dei loro figli».

L’influenza dei no vax

I no vax però, nati proprio in Veneto, nel Vicentino per l’esattezza, continuano ad avere un’influenza pesante su uno zoccolo duro compreso tra l’1% e il 5% dei genitori. «Queste persone o non vengono in ambulatorio oppure non ci dicono che i loro bambini non sono vaccinati — aggiunge Pisetta —. E noi, non potendo accedere all’Anagrafe vaccinale regionale, non possiamo saperlo. Consentirci la consultazione dello stato dei nostri pazienti sarebbe un aiuto fondamentale per cercare di far ragionare le famiglie. Altrimenti succedono episodi come questo, inconcepibile: di solito pure i no vax almeno l’antitetanica e l’antidifterica le accettano».Dell’accaduto è stata informata la Regione, in collegamento con l’ospedale di Verona attraverso la Direzione della Prevenzione. Mercoledì mattina si attende un bollettino ufficiale con l’aggiornamento della situazione, pur nel totale rispetto della privacy della minore.

L’intervento di Burioni

«Sul tetano girano tantissime bugie. I somari antivaccinisti sostengono che non è un pericolo reale per chi non vive a contatto con gli animali, che basta pulire le ferite con acqua ossigenata per evitarlo, che si può prevenire con la vitamina C e che spesso si è immuni naturalmente. Tutte scemenze». Lo scrive Roberto Burioni, il medico e divulgatore scientifico, noto per le sue battaglie sui social contro la campagna no vax, commentando sulla sua pagina Facebook il caso della bambina di 10 anni non vaccinata che a Verona ha contratto il tetano. «Il pericolo è ovunque – spiega Burioni -, anche una piccolissima ferita può provocarlo, l’acqua ossigenata e la vitamina C sono inefficaci e soprattutto non esiste una immunità naturale. Anche chi ha preso il tetano ed è guarito non è immune. L’unico modo per essere protetti è vaccinarsi». «Purtroppo – sottolinea Burioni – molti genitori non vaccinano i loro figli. Che poi, sfortunatamente, si ammalano gravemente, come in questo caso. Chi risarcirà questa bambina delle terribili sofferenze che le sono state inflitte dai genitori che non l’hanno vaccinata? Chi risarcirà lo Stato delle spese sanitarie che si dovranno sostenere? E se quel posto in rianimazione servisse per un altro bambino?. Chi non vaccina i propri figli è un incivile egoista. Per seguire la sua ignoranza e la sua superstizione danneggia i suoi figli e la società. A causa delle loro bugie e della loro follia c’è una bambina in rianimazione a Verona» conclude Roberto Burioni.





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Medicina

Rimini, vaccini e multe: il Tar dà torto ai no vax

Respinto il ricorso contro l’ordinanza sindacale che prevede sanzioni per le famiglie che non vaccinano i figli

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Rimini, 22 maggio 2019 – Il Tar dell’Emilia Romagna, ha rigettato l’istanza cautelare proposta da privati contro l’ordinanza sindacale sull’inottemperanza agli obblighi vaccinali. Nel dispositivo, il Tar ha motivato che ‘…nella comparazione dei contrapposti interessi, risulta manifestatamente prevalente la tutela del fondamentale interesse pubblico alla salvaguardia della salute rispetto all’interesse privato fatto valere in giudizio’.

Oltre al rigetto dell’istanza, il Tribunale ha anche condannato i ricorrenti al pagamento degli onorari del giudizio cautelare a favore del Comune. «Una sentenza importante, non solo per Rimini – è il primo commento dell’amministrazione comunale – perché afferma chiaramente come la tutela della salute venga prima di ogni altra cosa. Un risultato che, crediamo e speriamo, possa finalmente dare certezze al Paese intero».





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