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Medicina

Embrioni umani modificati in Usa per prevenire una malattia

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La notizia era già uscita: un team di scienziati americani è riuscito a modificare il dna di un embrione umano, correggendo un difettogenetico potenzialmente pericoloso. Un evento da ricordare perché è stata la prima applicazione della rivoluzionaria tecnica di editing genetico Crispr Cas9 su un embrione umano – almeno su suolo americano – e un passo in avanti importantissimo in un campo della ricerca complicato da innumerevoli dilemmi etici.

Fino ad oggi però si trattava di una semplice indiscrezione, e non sapevamo altro sui risultati e le specifiche di questo storico esperimento. Il tempo dell’attesa però è terminato: la ricerca è stata pubblicata su Nature, svelando che il suo obbiettivo era una mutazione del gene Mybpc3, anomalia genetica responsabile di una patologia ereditaria che colpisce il muscolo cardiaco.

La patologia in questione si chiama cardiomiopatia ipertrofica: una condizione genetica che provoca l’ispessimento delle pareti cardiache. Nella maggior parte dei casi ha un decorso benigno, ma in alcuni pazienti può provocare sintomi gravi che richiedono trattamenti farmacologici o persino chirurgici per essere tenuti sotto controllo.

Si tratta inoltre di una patologia insidiosa, difficile da diagnosticare e particolarmente pericolosa in condizioni di sforzo: è infatti la prima causa di morte inspiegabile tra i giovani atleti.

A causarla è una specifica mutazione di un singolo gene, Mybpc3, e rappresenta quindi un candidato ideale per un tentativo di correggere il difetto con una terapia genica.

Quello che hanno tentato nel nuovo studio però va ancora oltre: intervenendo alla radice, sull’embrione appena formato, è possibile eliminare il difetto non solo nel nascituro, ma anche in tutta la sua futura prole. Ma è proprio qui che nasce il problema: non si può giocare alla leggera con il genoma della nostra specie.

I motivi sono sostanzialmente di due tipi. Per prima cosa, è facile correre il rischio di sfociare nell’eugenetica. Se ad un estremo dello spettro ci sono mutazioni letali che è chiaramente un bene eliminare dal pool genetico umano, e dall’altro esistono invece modifiche facili da ricondurre a un tentativo di migliorare la nostra specie (eugenetica appunto) inseguendo un qualche optimum più o meno arbitrario (colore dei capelli, altezza, capacità intellettive…), nel mezzo esiste però tutta una zona grigia in cui risulta molto difficile trovare un accordo su cosa dovrebbe essere, o meno, considerato lecito.

Tralasciando l’ambito strettamente etico esiste poi il rischio che l’intervento su una porzione di dna provochi involontariamente danni in altre zone, con conseguenze difficili da prevedere. E trattandosi di modifiche su embrioni sarebbero trasmesse a tutte le future generazioni. Per questi motivi le modifiche ereditabili del genoma sono un campo sotto strettissima sorveglianza, e in passato sono state al centro di una moratoria proposta da alcuni tra i più importanti genetisti del pianeta. Fino a qualche mese fa, l’unica grande nazione che permetteva la ricerca in questo campo era la Cina, dove non a caso due anni fa è stata eseguita per la prima volta una modifica genetica su un embrione umano.

Le cose sono cambiate però a febbraio di quest’anno, con la pubblicazione di un report della National Academy of Sciences e della National Academy of Medicine americane, che ha dato il primo, timido, via libera a queste tecniche anche negli Stati Uniti. Non solo alle ricerche di laboratorio, che ora sono non solo permesse ma incoraggiate, ma anche alla possibilità di applicazioni cliniche. I paletti posti dal documento però sono parecchi: si deve trattare di mutazioni gravi, per le quali non esistono alternative, che possono essere sostituite con un gene molto comune nella popolazione e di norma perfettamente innocuo. Bisogna predisporre un attento sistema di vigilanza, e garantire che la sorveglianza dei potenziali effetti collaterali prosegua per diverse generazioni. Non un’apertura completa insomma, ma sufficiente a spingere in avanti le ricerche in questo campo.

È da questo nuovo atteggiamenti di apertura insomma che arriva l’esperimento appena descritto su Nature. A realizzarlo è stato un team di ricercatori del Salk Institute, della Oregon Health and Science Universitye dell’Institute for Basic Science coreano, coordinato – forse non a caso – da Juan Carlos Izpisua Belmonte, uno degli esperti che hanno contribuito a redarre le nuove raccomandazioni.

Per iniziare i ricercatori hanno prodotto delle cellule staminali pluripotenti a partire dalle staminali della pelle prelevate a un volontario portatore sia di una versione mutata che di una sana del gene Mybpc3. In questo modo hanno potuto sperimentare una tecnica basata su Crispr Ca9 con cui colpire, ed eliminare, unicamente il gene coinvolto nello sviluppo della malattia, lasciando alle stesse staminali il compito di replicare il gene mancante utilizzando la copia sana come template.

Avendo avuto successo, i ricercatori sono quindi passati a sperimentare la procedura su un embrione prodotto fecondando un ovocita sano con lo sperma del già citato donatore. Insieme allo sperma hanno inserito anche l’enzima Crispr Cas9 sviluppato nella fase precedente dell’esperimento. E lasciando sviluppare gli embrioni per qualche ciclo di replicazione cellulare hanno potuto constatare che la maggior parte di questi conteneva una doppia copia del genere corretto, senza presentare danni provocati dalla procedura.

Cosa succederà ora? È presto, avvertono i ricercatori, per pensare di sperimentare la tecnica in una vera procedura di procreazione assistita. “I nostri risultati dimostrano le enormi potenzialità dell’editing genetico effettuato sugli embrioni – rivendica Belmonte – ma è necessario continuare a verificare con molta cura sia i benefici che i rischi di queste procedure”. Serviranno molte ricerche per assicurarsi che non esistano ripercussioni involontarie sulla struttura del dna degli embrioni, e per accertarsi di non aver introdotto accidentalmente mutazioni dannose di altro tipo.

Ma la strada è ormai aperta, e nei prossimi anni il numero di ricerche in questo campo è destinato di certo a crescere vertiginosamente. Con la speranza che si tratti dell’inizio di una nuova, rivoluzionaria, stagione per la cura di moltissime gravi malattie genetiche.

 
  

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Detective presso Computer Crime Research Center. Investigazioni Roma. Ingegneria Elettronica e delle Telecomunicazioni Seminario Analisi del Crimine Violento Università di Roma

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La stimolazione cerebrale per combattere la depressione

I neuroscienziati del Chop hanno identificato un circuito cerebrale nei topi, che se stimolato, li induce ad assumere un comportamento antidepressivo. E che potrebbe essere un futuro nuovo trattamento per la depressione negli esseri umani

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Nuove speranze per la lotta alla depressione arrivano dai laboratori del Children’s Hospital of Philadelphia. Il team di neurobiologi americani, infatti, ha appena identificato un nuovo percorso nei circuiti cerebrali che, quando stimolato, porterebbe a un “comportamento antidepressivo”. Per ora, precisano i ricercatori su Nature Medicine, questa stimolazione cerebrale è stata sperimentata solo sugli animali, ma se si dimostrerà efficace anche negli esseri umani potrebbe potenzialmente essere un nuovo trattamento contro la depressione.

“Il disturbo depressivo è un grave problema di salute. Finora, i trattamenti disponibili sono risultati efficaci, ma hanno anche un alto tasso di recidive e significativi effetti collaterali”, commenta l’autrice Amelia J. Eisch“Poiché gli scienziati ritengono che la depressione sia causata da malfunzionamenti nei circuiti cerebrali, suggeriamo nel nostro studio che stimolare un circuito specifico potrebbe aprire la strada a un potenziale trattamento più mirato”

Lo studio si è concentrato sull’ippocampo, una regione del cervello legata alla regolazione dell’umore e della memoria. Più precisamente, ha preso di mira una precisa regione dell’ippocampo, la corteccia entorinale (Ent) di alcuni topi. Gli scienziati, precisiamo, sapevano già che stimolare il circuito Ent potesse migliorare la memoria e l’apprendimento. “Il nostro team è stato il primo a valutare se la stimolazione dell’Ent potesse influenzare anche l’umore”, ha spiegato il co-autore, Sanghee Yun.

Per prima cosa, il team di ricercatori ha identificato una proteina nel circuito Ent-ippocampale, chiamata TRIP8b, che aumenta durante lo stato di stress. I ricercatori hanno poi modificato geneticamente alcuni topi, in cui non veniva prodotta la proteina. Dai risultati è emerso che questi neuroni avevano più probabilità di produrre nuovi neuroni dell’ippocampo a un ritmo più veloce. Inoltre, i topi che ricevevano una maggiore stimolazione nei loro circuiti Ent mostravano comportamenti “antidepressivi”.

“Ci siamo serviti di molti test comportamentali per identificare il comportamento antidepressivo nei topi”, spiegano i ricercatori. Per esempio, in un test di nuoto, hanno osservato come si comporta un topo dopo essere stato immerso in acqua. Il topo continua a muoversi finché non diventa immobile e galleggia e una durata più breve di questa immobilità indica un comportamento antidepressivo. In un altro test sull’alimentazione, un topo meno ansioso si avvicina al cibo più velocemente di un topo ansioso. In altre parole, i ricercatori ritengono che i topi che approcciano più prontamente a qualcosa di piacevole mostrano un comportamento antidepressivo.

“I nostri risultati sono la prima prova che mirare a questo particolare circuito cerebrale può offrire un potenziale nuovo trattamento per la depressione”, spiega Yun. “Questo è un primo passo e c’è ancora molta ricerca da fare per determinare se possiamo tradurre questa conoscenza in trattamenti pratici e non invasivi per le persone depresse. È importante aumentare il numero di strumenti disponibili per curare la depressione, e trovare anche quelli con meno effetti collaterali”.

 
  

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Medicina

Tutto quello che c’è da sapere sui farmaci biosimilari

L’Agenzia italiana del farmaco ha appena stabilito, con un nuovo documento, che i farmaci biosimilari sono intercambiabili con i cosiddetti originator. Cosa significa?

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È una decisione definita storica. Perché apre, potenzialmente, una nuova era nel campo delle cosiddette terapie biologiche, l’insieme di farmaci di nuova generazione (generalmente piuttosto costosi) prodotti a partire da organismi viventi e attualmente utilizzati per trattare diverse malattie, dal diabete di tipo 1 a diverse patologie autoimmuni fino ad alcune forme di tumore. Questa la novità: in un position paper pubblicato il 27 marzo scorso, l’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) ha ufficialmente avallato l’interscambiabilità terapeutica tra i cosiddetti originatorcioè i farmaci biologici originali, e i biosimilari, ossia le loro versioni equivalenti messe in commercio man mano che i primi perdono il brevetto. Interscambiabilità che finora era proibita, dal momento che la legge di stabilità del 2016 diceva molto chiaramente che “non è consentita la sostituibilità automatica tra farmaco biologico di riferimento e suo biosimilare, né tra biosimilare e biosimilare”.

La presa di posizione di Aifa segna non uno, ma due importanti passi in avanti: da oggi sarà possibile trattare con i biosimilari non solo i pazienti che devono iniziare la terapia, ma anche quelli già in cura con un originator. “Il rapporto rischio beneficio dei biosimilari”, si legge nel paper, “è il medesimo di quello degli originator di riferimento.

Per tale motivo, l’Aifa considera i biosimilari come prodotti intercambiabili con i corrispondenti originator di riferimento. Tale considerazione vale tanto per i pazienti naive quanto per i pazienti già in cura”

. Una presa di posizione che consentirà, secondo le stime, di trattare molti più pazienti(secondo una ricerca di Italia Biosimilar Group sono 200mila le persone che nel nostro paese non hanno accesso alle cure biologiche) e, contemporaneamente, di risparmiare circa 2 miliardi di euro in cinque anni.

Originator e biosimilari: affinità e differenze
Per comprendere meglio il razionale dietro la decisione di Aifa, è bene partire dalla definizione di medicinale biologico fornita dalla European medicines agency (Ema), l’ente regolatorio europeo del farmaco: “Un medicinale biologico”, dice l’Ema nella direttiva 837505 del 2011, “è quello che contiene una o più sostanze attive derivate da una fonte biologica o ottenuti attraverso un processo biologico, e che necessita di una rigorosa standardizzazione delle fasi di produzione e di controlli chimico-fisici e biologici integrati; alcune di queste sostanze possono essere già presenti nell’organismo umano, ad esempio proteine come l’insulina, l’ormone della crescita e l’eritropoietina. I medicinali biologici sono molecole più grandi e più complesse rispetto ai medicinali non biologici. Soltanto gli organismi viventi sono in grado di riprodurre tale complessità.

È proprio questo concetto di complessità a giocare un ruolo cruciale nella questione delle differenze tra originator e biosimilari, come ci ha spiegato Luca Pasina, responsabile dell’Unità di farmacoterapia e appropriatezza prescrittiva all’Irccs Mario Negri di Milano: “Tutti i medicinali biologici, inclusi i biosimilari, sono prodotti da organismi viventi, e ciò determina un certo grado variabilità nel prodotto finale, ovvero nelle molecole di uno stesso principio attivo”. In sostanza, vuol dire che non esistono due farmaci biologici esattamente uguali tra loro, proprio in virtù del fatto che la loro natura è biologica: anche due medicinali originator dello stesso lotto differiscono l’uno dall’altro.

Ma tale differenza, secondo tutte le evidenze a oggi disponibili, non influenza in alcun modo l’efficacia del farmaco. “Questa variabilità intrinseca”, continua Pasina, “detta microeterogenicità, è presente per qualunque farmaco biologico: ogni farmaco biologico, che sia biosimilare o originator, non è infatti mai identico a se stesso nel corso del proprio ciclo di vita. Un farmaco biosimilare, per essere autorizzato dalle agenzie regolatorie, deve presentare rispetto al suo originator variabilità simile a quella presente tra lotti diversi del suo originator”. Il concetto dunque è: i biosimilari approvati sono diversi dagli originator, ma non più di quanto gli originator stessi non siano diversi tra loro. E tale diversità non ha alcuna conseguenza su “qualità, efficacia e sicurezza” della molecola.

Per cosa sono usati
La lista delle applicazioni terapeutiche dei farmaci biologici (originator e loro biosimilari) è ampia, e in costante aggiornamento: “Attualmente”, dice Pasina, “i biosimilari sono impiegati per curare il diabete di tipo 1 (insulina); nei disturbi di accrescimento dovuto a carenza dell’ormone della crescita (somatropina); in alcune forme di anemia, come quella associata all’insufficienza renale cronica (epoetine); in malattie autoimmuni come psoriasi, artrite reumatoide, spondilite anchilosante, morbo di Crohn; in alcune forme di tumore. Sono allo studio, tra l’altro, possibili applicazioni per il trattamento delle vasculiti. Tra gli effetti collaterali, invece, i più frequenti sono l’insorgenza di infezioni dovuta alla riduzione delle risposte immunitarie (nella maggior parte dei casi si tratta comunque di fenomeni lievi e passeggeri), arrossamento, prurito e gonfiore nella sede di iniezione del farmaco.

L’intercambiabilità è sicura?
Torniamo alla questione intercambiabilità. Come dicevamo, le rigide norme sulla produzione dei biologici, sia originator che biosimilari, e tutte le evidenze finora raccolte garantiscono che lo switch tra un originator e un biosimilare sia del tutto “equivalente sul piano terapeutico”, ribadisce Pasina. “Non vi sono perciò ragioni scientifiche che giustifichino la scelta del farmaco di riferimento rispetto al biosimilare. Questa affermazione è sostenuta da studi chimico-analitici, farmacocinetici, farmacodinamici e da studi controllati. Inoltre, per come avviene per tutti i farmaci biologici, la sicurezza dei biosimilari è costantemente monitorata attraverso specifici studi di farmacovigilanza che hanno l’obiettivo di identificare o quantificare eventuali rischi oltre che confermarne l’efficacia dopo la commercializzazione”.

 
  

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Medicina

A che punto siamo coi vaccini e le scuole

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Ieri, lunedì 12 marzo, non sono stati segnalati particolari problemi negli asili e nelle scuole italiane per le vaccinazioni obbligatorie, dopo giorni di articoli piuttosto allarmati sui giornali per l’arrivo della scadenza imposta dal ministero della Salute per mettere in regola i propri figli. Alcuni bambini non sono stati ammessi negli asili e nelle materne, perché non vaccinati o privi della documentazione che dimostrasse la prenotazione delle vaccinazioni presso l’ASL, mentre altre scuole elementari stanno valutando la segnalazione degli alunni non in regola in vista delle multe previste dalla legge. È comunque molto difficile avere un quadro completo sul numero effettivo di bambini non in regola, tra asili, materne e scuola dell’obbligo, sia per motivi di privacy sia perché i dati sono raccolti dalle singole regioni, cui spetta la gestione del sistema sanitario. Nei giorni scorsi erano circolate stime su almeno 30mila bambini non in regola in tutta Italia, dato che però non ha trovato molte conferme ufficiali.

Termine per vaccinarsi
La legge approvata lo scorso anno per incentivare le vaccinazioni, a fronte di un aumento preoccupante di alcune malattie come il morbillo (l’Italia è seconda per nuovi casi solo alla Romania e ha fatto registrate alcune morti), prevedeva che entro il 10 marzo i genitori dovessero dimostrare di avere vaccinato i loro figli o di avere prenotato le somministrazioni presso le ASL. I bambini non in regola sono quindi quelli non vaccinati e per i quali non è stata fatta domanda presso le ASL.

Questi bambini non possono accedere da ieri – primo giorno lavorativo dopo il 10 marzo – ai nidi e alle scuole materne, mentre possono frequentare le elementari (in quanto scuola dell’obbligo). In questo caso i genitori rischiano però una multa che può variare tra i 100 e i 500 euro.

Procedure e regioni
I genitori avevano tempo fino al 10 marzo per presentare alle scuole i documenti sull’avvenuta vaccinazione dei loro figli, o sulla prenotazione per farla entro i prossimi mesi. Alcune regioni hanno già adottato una procedura semplificata, che sarà obbligatoria per legge solo dal prossimo anno scolastico, per rendere automatica la trasmissione dei dati dalle ASL alle scuole senza dover passare dai genitori. Il sistema in teoria dovrebbe velocizzare le operazioni di verifica ed evitare che siano presentate documentazioni parziali o con dati fasulli. Attualmente la procedura semplificata è già usata in Piemonte, Emilia-Romagna, Toscana, Veneto, Marche, Bolzano-Trento, Liguria, Lazio, Valle d’Aosta e Sicilia.

Avvisi e multe
Nel caso del sistema semplificato, entro il prossimo 20 marzo le scuole invieranno ai genitori con i figli non in regola una comunicazione scritta. I genitori avranno dieci giorni di tempo per presentare la loro documentazione sui vaccini, nel caso in cui ci siano stati disguidi o problemi nella trasmissione diretta dei dati dalle ASL agli istituti scolastici. I bambini saranno riammessi agli asili e alle materne non appena sarà stata dimostrata la regolarità delle vaccinazioni. I bambini e i ragazzi da 7 a 16 anni potranno continuare la scuola dell’obbligo, ma i genitori non in regola riceveranno multe.

Copertura vaccinale
Ieri, intanto, il direttore del dipartimento di Malattie infettive dell’Istituto Superiore di Sanità, Giovanni Rezza, ha diffuso i primi dati parziali sulle vaccinazioni da quando è in vigore la nuova legge. Per il vaccino esavalente (difterite, tetano, pertosse, polio, Haemophilus influenzae ed epatite b) la copertura vaccinale è salita sopra il 95 per cento, mentre per il morbillo c’è stata una crescita del 6 per cento, che fa avvicinare alla soglia dell’immunità di gregge. Rezza ha spiegato che i numeri dimostrano che: “Le vaccinazioni sono aumentate e questo era l’obiettivo del decreto, non punire i genitori inadempienti. Perché i vaccini sono innanzitutto un diritto”.

I dai diffusi da Rezza sono preliminari e riguardano un numero limitato di regioni, ma saranno completati nelle prossime settimane e comunicati dal ministero della Salute. Il risultato è incoraggiante per l’esavalente, che era sceso sotto la soglia del 93 per cento. Sul morbillo c’è invece ancora da lavorare, anche se i dati sono positivi. Secondo l’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), l’anno scorso i casi di morbillo in Italia sono stati 5.006, a fronte degli 862 del 2016.

È difficile stabilire con precisione quale sia stata l’influenza delle campagne contro i vaccini nell’aumento dei casi di morbillo, e delle morti collegate alla malattia. Le campagne dei cosiddetti movimenti “no vax”, spesso contrari ai vaccini per leggende metropolitane o a causa di una delle frodi scientifiche più grandi nella storia medica recente, ha fatto sì che il numero di bambini vaccinati diminuisse sensibilmente, mettendo a rischio l’immunità di gregge.

Il vaccino è infatti la risorsa più importante per rendersi immuni dalle malattie senza doverle contrarre, con i rischi che queste malattie comportano. È fondamentale che in una popolazione si raggiunga la cosiddetta “immunità di gregge”: se la stragrande maggioranza delle persone è vaccinata, la malattia non riesce a diffondersi e si proteggono indirettamente anche i pochi che non si possono vaccinare per altri motivi medici. In un certo senso vaccinarsi è anche un gesto altruista, perché chi non può ricorrere a un vaccino ha spesso problemi con il proprio sistema immunitario, quindi è ancora più esposto ai rischi di malattie virali particolarmente aggressive. Nel caso del morbillo, l’esperienza medica ci dice che si raggiunge un’immunità di gregge quando sono vaccinate tra il 90 e il 95 per cento delle persone. Al di sotto di questa soglia, un’epidemia di morbillo ha molte più probabilità di diffondersi, come mostrano i dati dell’OMS.

 

 
  

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