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Medicina

Embrioni umani modificati in Usa per prevenire una malattia

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La notizia era già uscita: un team di scienziati americani è riuscito a modificare il dna di un embrione umano, correggendo un difettogenetico potenzialmente pericoloso. Un evento da ricordare perché è stata la prima applicazione della rivoluzionaria tecnica di editing genetico Crispr Cas9 su un embrione umano – almeno su suolo americano – e un passo in avanti importantissimo in un campo della ricerca complicato da innumerevoli dilemmi etici.

Fino ad oggi però si trattava di una semplice indiscrezione, e non sapevamo altro sui risultati e le specifiche di questo storico esperimento. Il tempo dell’attesa però è terminato: la ricerca è stata pubblicata su Nature, svelando che il suo obbiettivo era una mutazione del gene Mybpc3, anomalia genetica responsabile di una patologia ereditaria che colpisce il muscolo cardiaco.

La patologia in questione si chiama cardiomiopatia ipertrofica: una condizione genetica che provoca l’ispessimento delle pareti cardiache. Nella maggior parte dei casi ha un decorso benigno, ma in alcuni pazienti può provocare sintomi gravi che richiedono trattamenti farmacologici o persino chirurgici per essere tenuti sotto controllo.

Si tratta inoltre di una patologia insidiosa, difficile da diagnosticare e particolarmente pericolosa in condizioni di sforzo: è infatti la prima causa di morte inspiegabile tra i giovani atleti.

A causarla è una specifica mutazione di un singolo gene, Mybpc3, e rappresenta quindi un candidato ideale per un tentativo di correggere il difetto con una terapia genica.

Quello che hanno tentato nel nuovo studio però va ancora oltre: intervenendo alla radice, sull’embrione appena formato, è possibile eliminare il difetto non solo nel nascituro, ma anche in tutta la sua futura prole. Ma è proprio qui che nasce il problema: non si può giocare alla leggera con il genoma della nostra specie.

I motivi sono sostanzialmente di due tipi. Per prima cosa, è facile correre il rischio di sfociare nell’eugenetica. Se ad un estremo dello spettro ci sono mutazioni letali che è chiaramente un bene eliminare dal pool genetico umano, e dall’altro esistono invece modifiche facili da ricondurre a un tentativo di migliorare la nostra specie (eugenetica appunto) inseguendo un qualche optimum più o meno arbitrario (colore dei capelli, altezza, capacità intellettive…), nel mezzo esiste però tutta una zona grigia in cui risulta molto difficile trovare un accordo su cosa dovrebbe essere, o meno, considerato lecito.

Tralasciando l’ambito strettamente etico esiste poi il rischio che l’intervento su una porzione di dna provochi involontariamente danni in altre zone, con conseguenze difficili da prevedere. E trattandosi di modifiche su embrioni sarebbero trasmesse a tutte le future generazioni. Per questi motivi le modifiche ereditabili del genoma sono un campo sotto strettissima sorveglianza, e in passato sono state al centro di una moratoria proposta da alcuni tra i più importanti genetisti del pianeta. Fino a qualche mese fa, l’unica grande nazione che permetteva la ricerca in questo campo era la Cina, dove non a caso due anni fa è stata eseguita per la prima volta una modifica genetica su un embrione umano.

Le cose sono cambiate però a febbraio di quest’anno, con la pubblicazione di un report della National Academy of Sciences e della National Academy of Medicine americane, che ha dato il primo, timido, via libera a queste tecniche anche negli Stati Uniti. Non solo alle ricerche di laboratorio, che ora sono non solo permesse ma incoraggiate, ma anche alla possibilità di applicazioni cliniche. I paletti posti dal documento però sono parecchi: si deve trattare di mutazioni gravi, per le quali non esistono alternative, che possono essere sostituite con un gene molto comune nella popolazione e di norma perfettamente innocuo. Bisogna predisporre un attento sistema di vigilanza, e garantire che la sorveglianza dei potenziali effetti collaterali prosegua per diverse generazioni. Non un’apertura completa insomma, ma sufficiente a spingere in avanti le ricerche in questo campo.

È da questo nuovo atteggiamenti di apertura insomma che arriva l’esperimento appena descritto su Nature. A realizzarlo è stato un team di ricercatori del Salk Institute, della Oregon Health and Science Universitye dell’Institute for Basic Science coreano, coordinato – forse non a caso – da Juan Carlos Izpisua Belmonte, uno degli esperti che hanno contribuito a redarre le nuove raccomandazioni.

Per iniziare i ricercatori hanno prodotto delle cellule staminali pluripotenti a partire dalle staminali della pelle prelevate a un volontario portatore sia di una versione mutata che di una sana del gene Mybpc3. In questo modo hanno potuto sperimentare una tecnica basata su Crispr Ca9 con cui colpire, ed eliminare, unicamente il gene coinvolto nello sviluppo della malattia, lasciando alle stesse staminali il compito di replicare il gene mancante utilizzando la copia sana come template.

Avendo avuto successo, i ricercatori sono quindi passati a sperimentare la procedura su un embrione prodotto fecondando un ovocita sano con lo sperma del già citato donatore. Insieme allo sperma hanno inserito anche l’enzima Crispr Cas9 sviluppato nella fase precedente dell’esperimento. E lasciando sviluppare gli embrioni per qualche ciclo di replicazione cellulare hanno potuto constatare che la maggior parte di questi conteneva una doppia copia del genere corretto, senza presentare danni provocati dalla procedura.

Cosa succederà ora? È presto, avvertono i ricercatori, per pensare di sperimentare la tecnica in una vera procedura di procreazione assistita. “I nostri risultati dimostrano le enormi potenzialità dell’editing genetico effettuato sugli embrioni – rivendica Belmonte – ma è necessario continuare a verificare con molta cura sia i benefici che i rischi di queste procedure”. Serviranno molte ricerche per assicurarsi che non esistano ripercussioni involontarie sulla struttura del dna degli embrioni, e per accertarsi di non aver introdotto accidentalmente mutazioni dannose di altro tipo.

Ma la strada è ormai aperta, e nei prossimi anni il numero di ricerche in questo campo è destinato di certo a crescere vertiginosamente. Con la speranza che si tratti dell’inizio di una nuova, rivoluzionaria, stagione per la cura di moltissime gravi malattie genetiche.





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Crediti :

Wired

Detective presso Computer Crime Research Center. Investigazioni Roma. Ingegneria Elettronica e delle Telecomunicazioni Seminario Analisi del Crimine Violento Università di Roma

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Medicina

L’allarme dell’Oms: il rifiuto dei vaccini è una minaccia alla salute globale

L’Organizzazione mondiale della Sanità indica i principali problemi del 2019. Nella lista anche i cambiamenti climatici

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periamo che questo messaggio arrivi lontano e sia ascoltato anche dai paladini dell’anti-scienza: tra le minacce alla salute globale per il 2019 c’è la “vaccine esitancy”, cioè la riluttanza o il rifiuto nei confronti dei vaccini. A stilare l’elenco è l’Organizzazione mondiale della Sanità, che ha inserito nella lista anche i cambiamenti climatici e la resistenza agli antibiotici. “L’esitazione vaccinale – spiega l’Oms – minaccia di far perdere i progressi compiuti nei confronti delle malattie prevenibili”.
“I vaccini sono uno dei modi più costo-efficaci contro le malattie, prevengono 2-3 milioni di morti l’anno e ne eviterebbero un altro milione e mezzo se le coperture aumentassero”, spiega l’Oms inserendo la “vaccine esitancy” tra le new entry delle le minacce alla salute globale rispetto al 2018.

Oltre alla resistenza ai vaccini, secondo l’Oms tra le altre minacce individuate come prioritarie per quest’anno, oltre a “climate chance” e antibioticoresistenza, ci sono anche delle “vecchie conoscenze” come le malattie non trasmissibili, una pandemia globale di influenza, le crisi umanitarie dovute a guerre e catastrofi naturali, che coinvolgono 1,6 miliardi di persone, Ebola e altri patogeni letali, l’assistenza sanitaria insufficiente in molti paesi, la dengue e l’Hiv.
Proprio nel 2019, ricorda l’Oms, prenderà il via il piano strategico quinquennale elaborato per raggiungere l’obiettivo del “triplo miliardo”. L’intenzione è quella di “assicurare che un miliardo di persone in più abbiano copertura sanitaria universale, che un miliardo di persone in più siano protette dalle emergenze e un miliardo abbiano una salute migliore”.





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Globalist

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Medicina

La conversione di Grillo: viva i vaccini. Ma le “curve anti-scienza” insorgono

Beppe Grillo e il sì a Roberto Burioni. L’ira dei complottisti novax

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Finalmente è tornato sulla terra Grillo. E l’ha trovata piatta. E infatti contro la benemerita conversione filo-scienza di Beppe si sta già scatenando il popolo delle scie chimiche e insorgono anche i terrapiattisti. E si sentono delusi e traditi quelli che credono nei microchip sotto pelle infilati dalla Cia, i tifosi del morbillo contro vaccino e i sostenitori degli infusi di polenta macrobiotica e dei massaggi con i chicchi di grano non Ogm a millimetro zero. Si è tanto vellicata la paccottiglia New Age che quella adesso si rivolta contro gli apprendisti stregoni. I terrapiattisti sono quelli che Grillo, prima di questa svolta (ma è vera o è l’ennesima trovata da comico?), ospitava allegramente nel suo blog. Così: «Non è vero che la terra sia piatta» ed «sono frutto di un complotto tutte le foto e i video che ritraggono la forma sferica del nostro pianeta». La favola è finita. Grillo fa il patto per la scienza con uno dei suoi paladini più pop, il medico Roberto Burioni, e addirittura – qui è Di Maio che impazzisce di rabbia – con Renzi e con quelli del Pd. Possibile? Era sperabile.

E così Grillo continua a sentirsi l’Elevato ma almeno dice di non credere più agli sciamani e dunque non ripeterebbe più – chissà! – quelle brutte cose che diceva a favore di Di Bella e del suo metodo e contro l’illuminismo clinico di Umberto Veronesi da lui soprannominato «Cancronesi». E «le donne che fanno la mammografia finanziano Veronesi». Per non dire delle offese a Rita Levi Montalcini.

LE PERLE
Si sono arrabbiati tutti con lui, anche perché implicitamente ha detto che sulla forma della terra avevano ragione Galilei e Copernico (eresia!), ha bucato tutto il pallone della retorica No-Vax che ha tanto alimentato le glorie anche elettorali grilline e questo approdo al buon senso e al realismo lo ha spiegato così: «Ma davvero qualcuno poteva credere che fossi un anti-vaccinista? Per credere davvero a una cosa del genere bisogna avere un tipo di mentalità da terrapiattisti». Apriti cielo. Ed è più che ovvio – «No comment» – l’imbarazzo di big, come la ex vicepresidente del Senato M5S, Paola Taverna, la quale ha inanellato in questi anni una serie di perle. Queste. «I vaccini sono come i marchi delle bestie». E i medici sono insorti: «Noi non marchiamo le vacche, salviamo i bambini». Il suo, infatti, di bambino, la Taverna comunque – non si sa mai – lo ha fatto vaccinare, ma il vaccino, ecco la retorica pentastellata doc, «non deve essere un obbligo». Sempre la Taverna è quella che alla puntura predilige un metodo alternativo: «Quando ero piccola, per immunizzarci, andavamo a trovare i cugini malati». Ma forza Beppe, tornato sulla terra (piatta), dai suoi voli nella sotto-cultura ancestrale e demagogica per cui dove c’è sapienza c’è imbroglio e dove c’è farmaco c’è lobby. E presso il popolo dei creduloni, che sono anche elettori, certe fandonie pagano. Diceva cose così Beppe nella fase sciamanica: «Lo screening, le diagnosi precoci, gli esami medici preventivi? Non servono», «L’Aids? Non è causata dall’Hiv», «I vaccini? Eliminano le difese immunitarie, fanno ammalare e uccidono», «Ogni tre mesi c’è una scoperta scientifica finta e una raccolta di fondi vera», «Il vaccino dell’epatite B lo hanno inventato De Lorenzo e Pomicino».
E ci voleva un ex politico, perché ormai Beppe è tornato nella sua sfera artistica, per dare al movimento da lui fondato una scossa contro le panzane che fanno audience ma fanno anche male. Ed è così sconvolgente la conversione dell’Elevato che, magari, la parte pensante di M5S potrebbe prendere coraggio e dire una volta per tutte che non ne può più della vecchia insensatezza sulle scie chimiche, delle teorie del «complotto del grano saraceno», della congiura su Xylella, della bufala per cui la sperimentazione animale è «vivisezione» e via così. M5S era il partito che lanciava accuse contro la scienziata Ilaria Capua. E dè anche questo: «Mai stati sulla luna» (parola di Carlo Sibilia); «Ma si può escludere che esistano le scie chimiche?» (Paola Taverna); «Esistono le sirene!» (l’onorevole Tatiana Basilio); e l’ex deputato Paolo Bernini, vegano e disiscritto alla chiesa cattolica: «In America hanno cominciato a mettere i microchip all’interno del corpo umano». Volendo, la casistica si può allargare anche al Dibba, perché visto che si sta parlando di bufale anche lui ha detto (non è l’unica) la sua su braciole e conflitti africani: «Avete mai pensato che molte guerre vengono combattute per il rifornimento idrico fondamentale per l’industria della carne?».
Piano piano però – anche se l’ex numero uno dell’Istituto superiore di sanità si è appena dimesso dicendo: «Troppe posizioni antiscientifiche nel governo» – qualche segno di ravvedimento si coglie. Come il suo omonimo, la ministra Giulia Grillo non è ormai No-Vax e il nuovo commissario dell’Iss, Silvio Brusafero. La conversione di Beppe può aiutare questo processo di ragionevolezza. Sperando che alla capriola non segua, perché tutto fa spettacolo, la contro-capriola.

C’è chi fa ironia: «Mi hai deluso Beppe, io per curarmi uso salassi e sanguisughe e sto benissimo» (Michele). E chi è indignato davvero: «Sei l’artefice del più bieco e vile comportamento umano, il tradimento». Quel che è certo è che il «Patto trasversale per la scienza», pubblicato da Beppe Grillo sul suo blog (qui l’intervista all’immunologo che ha convinto Grillo a firmare), provoca un immediato travaso di bile al core business dei 5 Stelle, il bacino elettorale più vezzeggiato e amato, vero spin doctor del successo del Movimento: la rete. L’algoritmo è impazzito. E non si sente tanto bene neanche quella corposa fazione dei 5 Stelle che ha lavorato spalla a spalla con i comitati no vax, drenando voti e consensi.

L’attacco del fedelissimo «No vax»

Basta sentire quel che dice Davide Barillari, il consigliere laziale no vax che già era stato rimbrottato pochi mesi fa per aver detto che «la politica viene prima della scienza»: «Non me l’aspettavo questa da Beppe, non mi è piaciuta questa uscita. Questi pseudo scienziati sono legati al Pd, a Renzi e alle case farmaceutiche. Come ci si può fidare di Burioni?». Grillo però ha preso le distanze da Burioni, dicendo che ha firmato l’appello di Guido Silvestri. Va meglio? «No, Silvestri deve chiarire molte cose, ha conflitti d’interesse e scarsa trasparenza». Barillari spiega che «molti dei nostri sono arrabbiatissimi, anche perché è in corso la revisione della legge 770 , ne sto parlando con i nostri in Commissione». La rete, intanto, esplode. E l’intervento successivo riparatorio di Grillo, ottiene la stessa moneta: «Ti sei sgamato da solo, fanfarone. E questa non te la passiamo. Puoi andare» (Andrea). La linea è cambiata, anche se non si può dire. Del resto Grillo ne ha dette di tutti i colori negli anni. Che «l’Aids non esiste», che Di Bella era un martire, Rita Levi Montalcini «una vecchia (omissis)», e Umberto Veronesi «Cancronesi». Nel ’98, nello show Apocalisse, spiegava che i vaccini ci fanno ammalare e che difterite e poliomelite stavano sparendo da sole.

La linea M5S cambiata sui vaccini

Negli ultimi anni la linea è cambiata. Ma nessuno ha avvertito la base. I voti sono continuati ad arrivare dai No Vax (così come dai No Tav, i No Tap e da tutti gli altri No). E i vertici hanno preferito tenere una linea ambigua. Una direttiva interna ordinava: «Dite sempre che vaccinerete i vostri figli». Un modo per rassicurare, ma poi proseguire con i distinguo utili per tenere buoni i No vax. Sulla rete ora si adombra la minaccia più spaventosa: «Voterò Pd solo per farvi un torto» (Eusebio). Molti parlamentari tacciono. Tra i più critici c’erano Paola Taverna («I vaccini sono marchi per le bestie»), Roberta Lombardi, Dalida Nesci, la stessa ministra Giulia Grillo. Molti 5 Stelle laziali erano in contatto con la destra romana no vax. Per esempio, con Paolo Gramiccioli, voce radiofonica romana vicina a Gianni Alemanno, in giro da mesi con uno spettacolo che attacca la legge Lorenzin, «la più grossa azione corruttrice della storia» (tra le spettatrici, la senatrice Silvia Vono). In Lombardia, l’esponente dei meet up Gian Paolo Vanoli diceva pacioso: «I vaccini fanno diventare gay». Tutto cambiato. Marina si lancia in un «Vaffa». Un «renziano» si diverte: «Mangio i popcorn». Un altro commenta: «Visto cosa succede a fomentare per anni analfabeti funzionali?» (Fabio). Fino al commento tombale di Annalisa, il colmo, la nemesi per M5S: «Vergognatevi! Siete tutti uguali, fate schifo».





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Medicina

Cosa c’è dietro il persistere della sfiducia nelle vaccinazioni

False notizie allarmistiche possono far crollare rapidamente la fiducia nelle vaccinazioni, ma anche dopo che sono state ampiamente smentite il ritorno della copertura vaccinale a livelli soddisfacenti è molto lento. Una ricerca ha scoperto che l’andamento della fiducia nei vaccini segue un modello ben noto in fisica, quello del cosiddetto ciclo di isteresi

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Tornare a una copertura vaccinale soddisfacente dopo che ha subito un calo è un processo lento e difficile perché l’andamento della fiducia nella sicurezza delle vaccinazioni segue un modello, ben noto in fisica, detto ciclo di isteresi. Il ciclo di isteresi è il fenomeno fisico per cui un sistema reagisce in ritardo all’eliminazione di una forza che agisce su di esso, e quindi continua per un certo tempo a comportarsi come se quella fosse ancora presente.

A scoprire il ruolo del ciclo di isteresi nell’atteggiamento delle persone verso le vaccinazioni sono stati due ricercatori del Dartmouth College ad Hanover, negli Stati Uniti, Xingru Chen e Feng Fu, che firmano un articolo sui “Proceedings of the Royal Society B”.

I ricercatori hanno sviluppato il modello analizzando l’andamento delle vaccinazioni della pertosse in Inghilterra e Galles fra il 1978 e il 1992. In seguito al diffondersi di false notizie allarmistiche sugli effetti dei vaccini, il tasso di copertura subì un drammatico crollo, arrivando alla percentuale minima del 30 per cento.

Per risalire alla percentuale del 91 per cento ci vollero ben 15 anni, mentre in condizioni normali per colmare una simile differenza di copertura dovrebbe bastare un anno.

La ricerca mostra che esperienze insoddisfacenti o errate percezioni negative legate alla vaccinazione influiscono pesantemente sulla tendenza al recupero dei tassi di copertura, bloccando la “traiettoria vaccinale”, come la chiamano gli addetti ai lavori, nel ciclo di isteresi.

Secondo gli autori questo è probabilmente dovuto alle dinamiche di contagio sociale delle paure, particolarmente facili da suscitare quando è coinvolta la salute, che si mostrano spesso molto resistenti all’argomentazione razionale, e portano molti a un comportamento all’insegna del “non è vero ma ci credo”.

“Quando si tratta di livelli di vaccinazione, il passato predice il futuro. Questo significa che molte persone soffriranno inutilmente se non troviamo un modo per rompere l’impatto negativo del ciclo di isteresi”, ha detto Fu.

isteria vaccinazioni

Le dinamiche di imitazione sociale della vaccinazione possono mostrare cicli di isteresi. Qui è mostrato un ciclo di isteresi relativo a focolai di morbillo e di altre malattie infantili in Europa e Nord America. (Cortesia Feng Fu d Xingru Chen)

Il quadro, osservano i ricercatori, si applica anche ad altre vaccinazioni: “La copertura della vaccinazione contro il morbillo è aumentata solo gradualmente, ma è ancora insufficiente, oltre un decennio dopo le famigerate polemiche sulla vaccinazione MMR [la vaccinazione trivalente contro morbillo, parotite e rosolia] e sull’autismo”.

Identificando l’effetto dell’isteresi sulle vaccinazioni, i ricercatori sperano che i responsabili della sanità pubblica possano progettare campagne che aumentino i tassi di vaccinazione volontaria, in particolare promuovendo la vaccinazione come comportamento altruistico approvato dalle norme morali e sociali.





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5 star review  Difficile spiegare per me.Ho conosciuto i Bambini di Satana tramite mio figlio e ho trovato tanti argomenti interessanti,a volte scomodi,che i perbenisti non affrontano.Grazie ragazzi

thumb Susy Barini
12/30/2017

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