Contattaci

Medicina

Embrioni umani modificati in Usa per prevenire una malattia

Pubblicato

il

La notizia era già uscita: un team di scienziati americani è riuscito a modificare il dna di un embrione umano, correggendo un difettogenetico potenzialmente pericoloso. Un evento da ricordare perché è stata la prima applicazione della rivoluzionaria tecnica di editing genetico Crispr Cas9 su un embrione umano – almeno su suolo americano – e un passo in avanti importantissimo in un campo della ricerca complicato da innumerevoli dilemmi etici.

Fino ad oggi però si trattava di una semplice indiscrezione, e non sapevamo altro sui risultati e le specifiche di questo storico esperimento. Il tempo dell’attesa però è terminato: la ricerca è stata pubblicata su Nature, svelando che il suo obbiettivo era una mutazione del gene Mybpc3, anomalia genetica responsabile di una patologia ereditaria che colpisce il muscolo cardiaco.

La patologia in questione si chiama cardiomiopatia ipertrofica: una condizione genetica che provoca l’ispessimento delle pareti cardiache. Nella maggior parte dei casi ha un decorso benigno, ma in alcuni pazienti può provocare sintomi gravi che richiedono trattamenti farmacologici o persino chirurgici per essere tenuti sotto controllo.

Si tratta inoltre di una patologia insidiosa, difficile da diagnosticare e particolarmente pericolosa in condizioni di sforzo: è infatti la prima causa di morte inspiegabile tra i giovani atleti.

A causarla è una specifica mutazione di un singolo gene, Mybpc3, e rappresenta quindi un candidato ideale per un tentativo di correggere il difetto con una terapia genica.

Quello che hanno tentato nel nuovo studio però va ancora oltre: intervenendo alla radice, sull’embrione appena formato, è possibile eliminare il difetto non solo nel nascituro, ma anche in tutta la sua futura prole. Ma è proprio qui che nasce il problema: non si può giocare alla leggera con il genoma della nostra specie.

I motivi sono sostanzialmente di due tipi. Per prima cosa, è facile correre il rischio di sfociare nell’eugenetica. Se ad un estremo dello spettro ci sono mutazioni letali che è chiaramente un bene eliminare dal pool genetico umano, e dall’altro esistono invece modifiche facili da ricondurre a un tentativo di migliorare la nostra specie (eugenetica appunto) inseguendo un qualche optimum più o meno arbitrario (colore dei capelli, altezza, capacità intellettive…), nel mezzo esiste però tutta una zona grigia in cui risulta molto difficile trovare un accordo su cosa dovrebbe essere, o meno, considerato lecito.

Tralasciando l’ambito strettamente etico esiste poi il rischio che l’intervento su una porzione di dna provochi involontariamente danni in altre zone, con conseguenze difficili da prevedere. E trattandosi di modifiche su embrioni sarebbero trasmesse a tutte le future generazioni. Per questi motivi le modifiche ereditabili del genoma sono un campo sotto strettissima sorveglianza, e in passato sono state al centro di una moratoria proposta da alcuni tra i più importanti genetisti del pianeta. Fino a qualche mese fa, l’unica grande nazione che permetteva la ricerca in questo campo era la Cina, dove non a caso due anni fa è stata eseguita per la prima volta una modifica genetica su un embrione umano.

Le cose sono cambiate però a febbraio di quest’anno, con la pubblicazione di un report della National Academy of Sciences e della National Academy of Medicine americane, che ha dato il primo, timido, via libera a queste tecniche anche negli Stati Uniti. Non solo alle ricerche di laboratorio, che ora sono non solo permesse ma incoraggiate, ma anche alla possibilità di applicazioni cliniche. I paletti posti dal documento però sono parecchi: si deve trattare di mutazioni gravi, per le quali non esistono alternative, che possono essere sostituite con un gene molto comune nella popolazione e di norma perfettamente innocuo. Bisogna predisporre un attento sistema di vigilanza, e garantire che la sorveglianza dei potenziali effetti collaterali prosegua per diverse generazioni. Non un’apertura completa insomma, ma sufficiente a spingere in avanti le ricerche in questo campo.

È da questo nuovo atteggiamenti di apertura insomma che arriva l’esperimento appena descritto su Nature. A realizzarlo è stato un team di ricercatori del Salk Institute, della Oregon Health and Science Universitye dell’Institute for Basic Science coreano, coordinato – forse non a caso – da Juan Carlos Izpisua Belmonte, uno degli esperti che hanno contribuito a redarre le nuove raccomandazioni.

Per iniziare i ricercatori hanno prodotto delle cellule staminali pluripotenti a partire dalle staminali della pelle prelevate a un volontario portatore sia di una versione mutata che di una sana del gene Mybpc3. In questo modo hanno potuto sperimentare una tecnica basata su Crispr Ca9 con cui colpire, ed eliminare, unicamente il gene coinvolto nello sviluppo della malattia, lasciando alle stesse staminali il compito di replicare il gene mancante utilizzando la copia sana come template.

Avendo avuto successo, i ricercatori sono quindi passati a sperimentare la procedura su un embrione prodotto fecondando un ovocita sano con lo sperma del già citato donatore. Insieme allo sperma hanno inserito anche l’enzima Crispr Cas9 sviluppato nella fase precedente dell’esperimento. E lasciando sviluppare gli embrioni per qualche ciclo di replicazione cellulare hanno potuto constatare che la maggior parte di questi conteneva una doppia copia del genere corretto, senza presentare danni provocati dalla procedura.

Cosa succederà ora? È presto, avvertono i ricercatori, per pensare di sperimentare la tecnica in una vera procedura di procreazione assistita. “I nostri risultati dimostrano le enormi potenzialità dell’editing genetico effettuato sugli embrioni – rivendica Belmonte – ma è necessario continuare a verificare con molta cura sia i benefici che i rischi di queste procedure”. Serviranno molte ricerche per assicurarsi che non esistano ripercussioni involontarie sulla struttura del dna degli embrioni, e per accertarsi di non aver introdotto accidentalmente mutazioni dannose di altro tipo.

Ma la strada è ormai aperta, e nei prossimi anni il numero di ricerche in questo campo è destinato di certo a crescere vertiginosamente. Con la speranza che si tratti dell’inizio di una nuova, rivoluzionaria, stagione per la cura di moltissime gravi malattie genetiche.





Licenza Creative Commons



 

Crediti :

Wired

Detective presso Computer Crime Research Center. Investigazioni Roma. Ingegneria Elettronica e delle Telecomunicazioni Seminario Analisi del Crimine Violento Università di Roma

Medicina

L’allarme dei chirurghi: “siamo troppo pochi, con quota 100 diventeremo dei panda”

Vi è un salto di due generazioni e i pochi giovani che scelgono come specializzazione “chirurgia” spesso non rimangono in Italia. Il 55% degli specialisti ha tra i 50 e i 59 anni e in tutto il Paese sono 7500

Pubblicato

il

A lanciare l’allarme ci pensa Pierluigi Marini, professore di chirurgia mini-invasiva alla Sapienza di Roma, direttore dell’Uoc di chirurgia al San Camillo e presidente dell’Acoi, associazione dei chirurghi ospedalieri, che, in un’intervista al Mattino, annuncia che ci sarà il deserto nelle sale operatorie.

Il 55% degli specialisti si trova in una fascia di età fra i 50 e i 59 anni. Sa quanti sono i chirurghi in attività oggi in Italia? Sono 7.500 e già viviamo una serie di criticità negli ospedali. Ora di questi circa 1.700 stanno per lasciare perché a fine carriera e altri 1500 potrebbero optare per l’uscita con la finestra di quota 100. C’è un salto di due generazioni: è semplicemente drammatico“.
Diventano conclamate una serie di criticità che si osservavano da tempo, spiega Marini: blocco del turnover, riduzione dell’attività ambulatoriale, taglio dei posti letto.

Sui motivi per cui mancano i chirurghi, il professore spiega:”Su una platea media di 17 mila neolaureati solo 90, dico 90, scelgono come prima opzione la specializzazione in chirurgia. Non è solo questione di fatica. Oggi un giovane medico è preoccupato per i rischi professionali legati a eventuali azioni giudiziarie per colpa medica. Poi ci sono le difficoltà di accesso alla professione e il problema della formazione“.

Il presidente dell’Acoi assiste con “rabbia” a questo declino, quando “noi in Italia abbiamo inventato la grande tradizione chirurgica europea“.
Oltre a questo l’Italia “non è attrattiva” per i giovani “perché il sistema non premia il merito, perché gli stipendi sono bassi e perché il chirurgo opera con la spada di Damocle“.





Licenza Creative Commons



Crediti :

Globalist

Continua a leggere

Medicina

Vaccini, da oggi senza certificato non si entra a nidi e materne

Termina la proroga per chi ha presentato l’autocertificazione. Ma in tutta Italia ci dovrebbero essere solo pochi casi

Pubblicato

il

Ce ne sono 120 che rischiano di essere esclusi a Cesena, altri 300 in bilico in Friuli Venezia Giulia, oltre a una serie di gruppetti che potrebbero smettere di frequentare nidi e materne sparsi in altre città italiane. Oggi è l’ultimo giorno disponibile per documentare l’avvenuta vaccinazione dei figli da parte dei genitori che nel settembre dell’anno scorso li avevano iscritti grazie a una autocertificazione.

La ministra alla Salute Giulia Grillo non ha concesso la nuova proroga per decreto che le aveva chiesto il ministro dell’Interno Matteo Salvini e così chi non è in regola e ha tra 0 e 6 anni rischia di essere allontanato da scuola. Il decreto legge Lorenzin dell’estate 2017 prevederebbe anche la multa per chi frequenta la scuola dell’obbligo e quindi ha tra 7 e 16 anni, ma per ora questa sanzione non è praticamente mai stata applicata.

L’odiata norma (dalla maggioranza) resta comunque in vigore e Grillo ne ha definitivamente preso atto. Ora si cerca di fare prima possibile la nuova legge, alla quale sta lavorando il Parlamento e che dovrebbe essere pronta tra poco, anche prima dell’estate. Si tratta del testo in base al quale entrerebbe in vigore l'”obbligo flessibile”, che cioè scatta se ci sono epidemie o coperture troppo basse.

A rischiare l’esclusione da nidi e materne non sarebbero comunque tanti bambini. Intanto molti no-vax avevano già deciso di tenere a casa i figli, e poi le Regioni in questi mesi hanno affinato i sistemi di controllo. Ce ne sono alcune, come la Toscana e il Lazio ad esempio, dove è attiva un’anagrafe vaccinale informatizzata, che permette di conoscere in tempo reale la situazione di ogni alunno. Le verifiche sull’autocertificazione di settembre in certi casi sono quindi state fatte molto velocemente e se qualcuno eventualmente si è messo in regola dopo, il sistema ha già inserito l’avvenuta vaccinazione. Così non c’è bisogno che i genitori portino i documenti alle scuole. Anche le Regioni senza anagrafe informatica, comunque, in questi mesi hanno fatto controlli.

La maggiore organizzazione del sistema va di pari passo con un aumento delle coperture, soprattutto tra i più piccoli. I dati definitivi su tutto il Paese arriveranno presto, ma intanto quelli di cinque grandi Regioni, dove risiedono circa la metà degli italiani, parlano dell’immunità di gregge al 95% raggiunta o in certi casi nettamente superata.

Si riduce quindi il numero dei no-vax e di coloro che, anche per ragioni diverse alla diffidenza verso questo tipo di prevenzione sanitaria, non hanno vaccinato i figli. I presidi, che già avevano chiesto di non prorogare il termine per la presentazione dei documenti, hanno ribadito che da oggi chi non è in regola non potrà entrare. “Applicheremo semplicemente la legge”, hanno spiegato dall’Associazione nazionale di categoria.

Oggi nelle varie scuole capiranno quanti sono stati i no-vax che hanno sfruttato la possibilità di autocertificare anche nel settembre scorso per iscrivere i figli e iniziare comunque l’anno, contando magari su una nuova proroga. Che poi non è arrivata perché la ministra Cinquestelle ha deciso di andare avanti, per ora, con il decreto Lorenzin.





Licenza Creative Commons



Crediti :

La Repubblica

Continua a leggere

Medicina

Facebook mette al bando i post no-vax

Il social network bloccherà i post e le fake news sulle vaccinazioni e promuoverà contenuti verificati dell’Oms. Stop alla disinformazione su Instagram

Pubblicato

il

Facebook metterà al bando post e contenuti no-vax. Lo ha annunciato Monika Bickert, vice presidente responsabile delle politiche globali, , illustrando i passaggi della “strategia d’attacco” sulla newsroom del social network.

Facebook si prefissa di ridurre “il ranking dei gruppi e delle pagine che diffondono informazioni errate sulle vaccinazioni in News Feed e Search. Questi gruppi e pagine non saranno inclusi nelle raccomandazioni o nelle previsioni quando digiti nella ricerca”.

In secondo luogo il social s’impegna a cercare, individuare ed eliminare annunci no-vax. “Abbiamo anche rimosso le relative opzioni di targeting, come “controversie sui vaccini”. Per gli account pubblicitari che continuano a violare le nostre norme, potremmo adottare ulteriori provvedimenti, come la disattivazione dell’account pubblicitario” continua a spiegare la Bickert.

Inoltre Facebook non mostrerà o raccomanderà contenuti che riportano informazioni errate sulle vaccinazioni nella sezione “cerca” o in quella degli hashtag di Instagram.

I protocolli per identificare le notizie false si baseranno sulle informazioni fornite dall’Organizzazione mondiale della sanità e dai centri statunitensi per il controllo e la prevenzione delle malattie. Se una possibile fake news corrisponde a questi criteri, allora Facebook agirà contro di essa.

Oltre a un’azione di pulizia, come ha fatto pure Pinterest, Facebook controbatterà ai no-vax dando spazio alle informazioni corrette.

Stiamo esplorando i modi per fornire alle persone informazioni più accurate, dalle organizzazioni di esperti sui vaccini, in cima ai risultati per le ricerche correlate, su pagine che ne discutono e sugli inviti a partecipare ai gruppi sull’argomento”, conclude Monika Bickert.





Licenza Creative Commons



Crediti :

Wired

Continua a leggere

Chi Siamo

Dicono di noi

5 star review  BdS

thumb Marco Dimitri
10/14/2013

Newsletter

Facebook

E’ davvero un medico?

I più letti