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Medicina

Embrioni umani modificati in Usa per prevenire una malattia

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La notizia era già uscita: un team di scienziati americani è riuscito a modificare il dna di un embrione umano, correggendo un difettogenetico potenzialmente pericoloso. Un evento da ricordare perché è stata la prima applicazione della rivoluzionaria tecnica di editing genetico Crispr Cas9 su un embrione umano – almeno su suolo americano – e un passo in avanti importantissimo in un campo della ricerca complicato da innumerevoli dilemmi etici.

Fino ad oggi però si trattava di una semplice indiscrezione, e non sapevamo altro sui risultati e le specifiche di questo storico esperimento. Il tempo dell’attesa però è terminato: la ricerca è stata pubblicata su Nature, svelando che il suo obbiettivo era una mutazione del gene Mybpc3, anomalia genetica responsabile di una patologia ereditaria che colpisce il muscolo cardiaco.

La patologia in questione si chiama cardiomiopatia ipertrofica: una condizione genetica che provoca l’ispessimento delle pareti cardiache. Nella maggior parte dei casi ha un decorso benigno, ma in alcuni pazienti può provocare sintomi gravi che richiedono trattamenti farmacologici o persino chirurgici per essere tenuti sotto controllo.

Si tratta inoltre di una patologia insidiosa, difficile da diagnosticare e particolarmente pericolosa in condizioni di sforzo: è infatti la prima causa di morte inspiegabile tra i giovani atleti.

A causarla è una specifica mutazione di un singolo gene, Mybpc3, e rappresenta quindi un candidato ideale per un tentativo di correggere il difetto con una terapia genica.

Quello che hanno tentato nel nuovo studio però va ancora oltre: intervenendo alla radice, sull’embrione appena formato, è possibile eliminare il difetto non solo nel nascituro, ma anche in tutta la sua futura prole. Ma è proprio qui che nasce il problema: non si può giocare alla leggera con il genoma della nostra specie.

I motivi sono sostanzialmente di due tipi. Per prima cosa, è facile correre il rischio di sfociare nell’eugenetica. Se ad un estremo dello spettro ci sono mutazioni letali che è chiaramente un bene eliminare dal pool genetico umano, e dall’altro esistono invece modifiche facili da ricondurre a un tentativo di migliorare la nostra specie (eugenetica appunto) inseguendo un qualche optimum più o meno arbitrario (colore dei capelli, altezza, capacità intellettive…), nel mezzo esiste però tutta una zona grigia in cui risulta molto difficile trovare un accordo su cosa dovrebbe essere, o meno, considerato lecito.

Tralasciando l’ambito strettamente etico esiste poi il rischio che l’intervento su una porzione di dna provochi involontariamente danni in altre zone, con conseguenze difficili da prevedere. E trattandosi di modifiche su embrioni sarebbero trasmesse a tutte le future generazioni. Per questi motivi le modifiche ereditabili del genoma sono un campo sotto strettissima sorveglianza, e in passato sono state al centro di una moratoria proposta da alcuni tra i più importanti genetisti del pianeta. Fino a qualche mese fa, l’unica grande nazione che permetteva la ricerca in questo campo era la Cina, dove non a caso due anni fa è stata eseguita per la prima volta una modifica genetica su un embrione umano.

Le cose sono cambiate però a febbraio di quest’anno, con la pubblicazione di un report della National Academy of Sciences e della National Academy of Medicine americane, che ha dato il primo, timido, via libera a queste tecniche anche negli Stati Uniti. Non solo alle ricerche di laboratorio, che ora sono non solo permesse ma incoraggiate, ma anche alla possibilità di applicazioni cliniche. I paletti posti dal documento però sono parecchi: si deve trattare di mutazioni gravi, per le quali non esistono alternative, che possono essere sostituite con un gene molto comune nella popolazione e di norma perfettamente innocuo. Bisogna predisporre un attento sistema di vigilanza, e garantire che la sorveglianza dei potenziali effetti collaterali prosegua per diverse generazioni. Non un’apertura completa insomma, ma sufficiente a spingere in avanti le ricerche in questo campo.

È da questo nuovo atteggiamenti di apertura insomma che arriva l’esperimento appena descritto su Nature. A realizzarlo è stato un team di ricercatori del Salk Institute, della Oregon Health and Science Universitye dell’Institute for Basic Science coreano, coordinato – forse non a caso – da Juan Carlos Izpisua Belmonte, uno degli esperti che hanno contribuito a redarre le nuove raccomandazioni.

Per iniziare i ricercatori hanno prodotto delle cellule staminali pluripotenti a partire dalle staminali della pelle prelevate a un volontario portatore sia di una versione mutata che di una sana del gene Mybpc3. In questo modo hanno potuto sperimentare una tecnica basata su Crispr Ca9 con cui colpire, ed eliminare, unicamente il gene coinvolto nello sviluppo della malattia, lasciando alle stesse staminali il compito di replicare il gene mancante utilizzando la copia sana come template.

Avendo avuto successo, i ricercatori sono quindi passati a sperimentare la procedura su un embrione prodotto fecondando un ovocita sano con lo sperma del già citato donatore. Insieme allo sperma hanno inserito anche l’enzima Crispr Cas9 sviluppato nella fase precedente dell’esperimento. E lasciando sviluppare gli embrioni per qualche ciclo di replicazione cellulare hanno potuto constatare che la maggior parte di questi conteneva una doppia copia del genere corretto, senza presentare danni provocati dalla procedura.

Cosa succederà ora? È presto, avvertono i ricercatori, per pensare di sperimentare la tecnica in una vera procedura di procreazione assistita. “I nostri risultati dimostrano le enormi potenzialità dell’editing genetico effettuato sugli embrioni – rivendica Belmonte – ma è necessario continuare a verificare con molta cura sia i benefici che i rischi di queste procedure”. Serviranno molte ricerche per assicurarsi che non esistano ripercussioni involontarie sulla struttura del dna degli embrioni, e per accertarsi di non aver introdotto accidentalmente mutazioni dannose di altro tipo.

Ma la strada è ormai aperta, e nei prossimi anni il numero di ricerche in questo campo è destinato di certo a crescere vertiginosamente. Con la speranza che si tratti dell’inizio di una nuova, rivoluzionaria, stagione per la cura di moltissime gravi malattie genetiche.





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Crediti :

Wired

Detective presso Computer Crime Research Center. Investigazioni Roma. Ingegneria Elettronica e delle Telecomunicazioni Seminario Analisi del Crimine Violento Università di Roma

Medicina

Rimini, vaccini e multe: il Tar dà torto ai no vax

Respinto il ricorso contro l’ordinanza sindacale che prevede sanzioni per le famiglie che non vaccinano i figli

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Rimini, 22 maggio 2019 – Il Tar dell’Emilia Romagna, ha rigettato l’istanza cautelare proposta da privati contro l’ordinanza sindacale sull’inottemperanza agli obblighi vaccinali. Nel dispositivo, il Tar ha motivato che ‘…nella comparazione dei contrapposti interessi, risulta manifestatamente prevalente la tutela del fondamentale interesse pubblico alla salvaguardia della salute rispetto all’interesse privato fatto valere in giudizio’.

Oltre al rigetto dell’istanza, il Tribunale ha anche condannato i ricorrenti al pagamento degli onorari del giudizio cautelare a favore del Comune. «Una sentenza importante, non solo per Rimini – è il primo commento dell’amministrazione comunale – perché afferma chiaramente come la tutela della salute venga prima di ogni altra cosa. Un risultato che, crediamo e speriamo, possa finalmente dare certezze al Paese intero».





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Medicina

Vaccini, multe fino a 500 euro al giorno a scuola a famiglie che non “regolarizzano” i figli

L’ordinanza del sindaco Gnassi intende sanzionare i genitori e non i ragazzi. L’assessore: “La nostra provincia era la seconda per scopertura vaccinale fino a un anno e mezzo fa: da noi in un anno siamo passati da 120 a 20 bambini non vaccinati”

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Il sindaco Andrea Gnassi

Rimini le famiglie dei bambini non vaccinati da oggi rischiano una multa fino a 500 euro per ogni giorno di frequenza “fuori regola”. A prendere questa decisione è stato il Comune con un’ordinanza del sindaco Andrea Gnassi. Nel capoluogo romagnolo non si vedranno dunque vigili davanti alle scuole per rimandare a casa i bambini non vaccinati ma a chi non si mette in regola toccherà pagare una contravvenzione dai 25 ai 500 euro per ogni giorno di frequenza oltre alla segnalazione alla Procura.

Il provvedimento vale per tutte le scuole e per tutti gli studenti fino alla maggiore età. Nello stesso documento il sindaco fa sapere che non vi sarà alcun ricorso alle forze dell’ordine: “Oltreché di dubbia adeguatezza rispetto a minori che si trovano a subire le conseguenze delle scelte parentali – si legge tra l’altro nell’ordinanza – costituisce una misura eccessivamente gravosa e sproporzionata nei confronti dei minori essendo potenzialmente idonea a creare suggestioni negative nei confronti della loro psiche”.

“Rimini era fino ad un anno e mezzo fa la seconda provincia d’Italia per scopertura vaccinale – l’assessore all’Istruzione Mattia Morolli a ilfattoquotidiano.it – Un dato ancora più rilevante nel contesto dell’Emilia Romagna che fa della sanità e dell’istruzione uno dei suoi cardini valoriali e amministrativi. Noi rispondiamo a due leggi, una nazionale e una regionale, in cui si dice che si va a scuola se si è regolarmente vaccinati a meno che il bambino abbia delle situazione patologiche rilevanti. Rimini è passata in un anno nelle scuole comunali da 120 casi a venti di bambini non vaccinati. A Rimini non c’era, non c’è e non ci sarà alcun vigile o poliziotto davanti alla scuole. Abbiamo invece interessato i genitori”.

In questi mesi i vigili hanno portato casa per casa una lettera rivolta a mamme e papà. Dal 10 marzo ad oggi alcuni genitori che erano contrari ai vaccini, appena ricevuta la missiva del Comune hanno provveduto a recarsi all’Asl per prenotare la vaccinazione. “Abbiamo fatto un lavoro enorme anche con il privato – continua l’assessore – perché se non sono in regola il Comune non dà alcun finanziamento agli istituti paritari. Inoltre prima mandavamo al tribunale dei minori la segnalazione adesso, invece, la facciamo alla Procura. Rispondiamo ad una legge scritta e portata avanti dal Governo precedente e inasprita da quello attuale. L’istruzione è un diritto dopo aver posto le condizioni sanitarie di sicurezza necessarie; mi permetta un paragone: non possiamo mandare in strada delle persone che non hanno la patente”. Intanto in queste ore alcune famiglie hanno chiesto se l’ordinanza fosse vera e hanno chiesto di potersi mettere in regola. “Come vede, per qualcuno – dice Morolli – la sanità non è un tema morale ma di portafoglio”.





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Medicina

Sanità: mancano medici, in Molise arrivano i militari

Commissario: “Situazione critica, reparti rischiano la chiusura”

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Medici militari specialisti in ausiliaria per fronteggiare l’emergenza dovuta alla carenza di personale sanitario negli ospedali molisani: questa, secondo il commissario alla Sanità, Angelo Giustini, sarebbe l’ultima spiaggia prima di procedere alla chiusura, già dal prossimo mercoledì, dei reparti di ortopedia e traumatologia dei nosocomi di Isernia e Termoli (Campobasso).

I medici militari dovrebbero essere impiegati per almeno 5 mesi, “termine necessario – osserva il Commissario – affinché il ‘Decreto Calabria’ possa essere definitivamente approvato, così nel contempo si espleteranno i concorsi. Tutto ciò consentirà di superare questo agonico stallo nella governance del Servizio sanitario regionale e del diritto all’equità e universalità di accesso dei cittadini”.

Negli ultimi giorni, durante la riunione di Gabinetto al Ministero della Difesa, Giustini e il Col. Antonello Arabia, indicato le soluzioni urgenti di aiuto per il Molise. Il dicastero ha individuato un elenco di 105 camici bianchi che operano nella sanità militare e che possono essere selezionati per essere impiegati nella sanità civile.

“L’evidente contrazione di risorse – spiega in una nota Giustini – mette sempre più a rischio il mantenimento dei Livelli essenziali di assistenza (Lea), dunque, si profilano per i cittadini molisani ancora viaggi della speranza. È altresì, noto – prosegue – l’annoso problema del blocco del turn over che di fatto ha bloccato nuove assunzioni di personale sanitario.

Una responsabilità politica tutta regionale, che dopo 12 anni (dall’avvio del Piano di rientro ndr), la relazione dei conti del 2018 ha messo in mostra: debiti per 22 milioni di euro. L’inappropriata programmazione sanitaria del passato ha creato, come conseguenza, concorsi deserti e carenza oggettiva di specialisti nel Sistema sanitario regionale”. L’incubo della chiusura di altri reparti, fa sapere il Commissario, “potrebbe diventare presto realtà”. Oggi, intanto, nuova riunione prima al Ministero della Salute e poi a quello della Difesa, “nella speranza di offrire respiro alla situazione soffocante”, ma è necessario, conclude il Commissario, “che ognuno faccia la propria parte, ognuno per le proprie competenze, per scongiurare il rischio di razionamento dell’offerta sanitaria e dei servizi per il soddisfacimento dei bisogni di salute dei cittadini”.





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Crediti :

ANSA

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