Embrioni umani modificati in Usa per prevenire una malattia

Ecco nel dettaglio la spiegazione dell’intervento con cui si è modificato, per la prima volta, gli embrioni umani sul suolo americano

La notizia era già uscita: un team di scienziati americani è riuscito a modificare il dna di un embrione umano, correggendo un difettogenetico potenzialmente pericoloso. Un evento da ricordare perché è stata la prima applicazione della rivoluzionaria tecnica di editing genetico Crispr Cas9 su un embrione umano – almeno su suolo americano – e un passo in avanti importantissimo in un campo della ricerca complicato da innumerevoli dilemmi etici.

Fino ad oggi però si trattava di una semplice indiscrezione, e non sapevamo altro sui risultati e le specifiche di questo storico esperimento. Il tempo dell’attesa però è terminato: la ricerca è stata pubblicata su Nature, svelando che il suo obbiettivo era una mutazione del gene Mybpc3, anomalia genetica responsabile di una patologia ereditaria che colpisce il muscolo cardiaco.

La patologia in questione si chiama cardiomiopatia ipertrofica: una condizione genetica che provoca l’ispessimento delle pareti cardiache. Nella maggior parte dei casi ha un decorso benigno, ma in alcuni pazienti può provocare sintomi gravi che richiedono trattamenti farmacologici o persino chirurgici per essere tenuti sotto controllo.

Si tratta inoltre di una patologia insidiosa, difficile da diagnosticare e particolarmente pericolosa in condizioni di sforzo: è infatti la prima causa di morte inspiegabile tra i giovani atleti.

A causarla è una specifica mutazione di un singolo gene, Mybpc3, e rappresenta quindi un candidato ideale per un tentativo di correggere il difetto con una terapia genica.

Quello che hanno tentato nel nuovo studio però va ancora oltre: intervenendo alla radice, sull’embrione appena formato, è possibile eliminare il difetto non solo nel nascituro, ma anche in tutta la sua futura prole. Ma è proprio qui che nasce il problema: non si può giocare alla leggera con il genoma della nostra specie.

I motivi sono sostanzialmente di due tipi. Per prima cosa, è facile correre il rischio di sfociare nell’eugenetica. Se ad un estremo dello spettro ci sono mutazioni letali che è chiaramente un bene eliminare dal pool genetico umano, e dall’altro esistono invece modifiche facili da ricondurre a un tentativo di migliorare la nostra specie (eugenetica appunto) inseguendo un qualche optimum più o meno arbitrario (colore dei capelli, altezza, capacità intellettive…), nel mezzo esiste però tutta una zona grigia in cui risulta molto difficile trovare un accordo su cosa dovrebbe essere, o meno, considerato lecito.

Tralasciando l’ambito strettamente etico esiste poi il rischio che l’intervento su una porzione di dna provochi involontariamente danni in altre zone, con conseguenze difficili da prevedere. E trattandosi di modifiche su embrioni sarebbero trasmesse a tutte le future generazioni. Per questi motivi le modifiche ereditabili del genoma sono un campo sotto strettissima sorveglianza, e in passato sono state al centro di una moratoria proposta da alcuni tra i più importanti genetisti del pianeta. Fino a qualche mese fa, l’unica grande nazione che permetteva la ricerca in questo campo era la Cina, dove non a caso due anni fa è stata eseguita per la prima volta una modifica genetica su un embrione umano.

Le cose sono cambiate però a febbraio di quest’anno, con la pubblicazione di un report della National Academy of Sciences e della National Academy of Medicine americane, che ha dato il primo, timido, via libera a queste tecniche anche negli Stati Uniti. Non solo alle ricerche di laboratorio, che ora sono non solo permesse ma incoraggiate, ma anche alla possibilità di applicazioni cliniche. I paletti posti dal documento però sono parecchi: si deve trattare di mutazioni gravi, per le quali non esistono alternative, che possono essere sostituite con un gene molto comune nella popolazione e di norma perfettamente innocuo. Bisogna predisporre un attento sistema di vigilanza, e garantire che la sorveglianza dei potenziali effetti collaterali prosegua per diverse generazioni. Non un’apertura completa insomma, ma sufficiente a spingere in avanti le ricerche in questo campo.

È da questo nuovo atteggiamenti di apertura insomma che arriva l’esperimento appena descritto su Nature. A realizzarlo è stato un team di ricercatori del Salk Institute, della Oregon Health and Science Universitye dell’Institute for Basic Science coreano, coordinato – forse non a caso – da Juan Carlos Izpisua Belmonte, uno degli esperti che hanno contribuito a redarre le nuove raccomandazioni.

Per iniziare i ricercatori hanno prodotto delle cellule staminali pluripotenti a partire dalle staminali della pelle prelevate a un volontario portatore sia di una versione mutata che di una sana del gene Mybpc3. In questo modo hanno potuto sperimentare una tecnica basata su Crispr Ca9 con cui colpire, ed eliminare, unicamente il gene coinvolto nello sviluppo della malattia, lasciando alle stesse staminali il compito di replicare il gene mancante utilizzando la copia sana come template.

Avendo avuto successo, i ricercatori sono quindi passati a sperimentare la procedura su un embrione prodotto fecondando un ovocita sano con lo sperma del già citato donatore. Insieme allo sperma hanno inserito anche l’enzima Crispr Cas9 sviluppato nella fase precedente dell’esperimento. E lasciando sviluppare gli embrioni per qualche ciclo di replicazione cellulare hanno potuto constatare che la maggior parte di questi conteneva una doppia copia del genere corretto, senza presentare danni provocati dalla procedura.

Cosa succederà ora? È presto, avvertono i ricercatori, per pensare di sperimentare la tecnica in una vera procedura di procreazione assistita. “I nostri risultati dimostrano le enormi potenzialità dell’editing genetico effettuato sugli embrioni – rivendica Belmonte – ma è necessario continuare a verificare con molta cura sia i benefici che i rischi di queste procedure”. Serviranno molte ricerche per assicurarsi che non esistano ripercussioni involontarie sulla struttura del dna degli embrioni, e per accertarsi di non aver introdotto accidentalmente mutazioni dannose di altro tipo.

Ma la strada è ormai aperta, e nei prossimi anni il numero di ricerche in questo campo è destinato di certo a crescere vertiginosamente. Con la speranza che si tratti dell’inizio di una nuova, rivoluzionaria, stagione per la cura di moltissime gravi malattie genetiche.

     
 
 

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Crediti :

Wired

Categorie
Medicina

Detective presso Computer Crime Research Center. Investigazioni Roma.
Ingegneria Elettronica e delle Telecomunicazioni
Seminario Analisi del Crimine Violento Università di Roma

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