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Fisica

Incontri sulla medicina: come sfidare i big data

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L’intervista è stata realizzata durante il Festival della Scienza Medica che si è tenuto a Bologna dal 20 al 23 aprile 2017.

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Professor Bucci, siamo ormai entrati decisamente nell’era dei big data anche nel campo della ricerca scientifica e in particolare della ricerca medica e biologica della quale lei si occupa più direttamente. Nella fisica, che sia la fisica delle particelle o l’astrofisica, è ormai acquisita l’idea che si lavori attraverso l’analisi dei big data. Nella biologia pure? A che punto siamo?

Per la biologia la situazione è piuttosto variegata e siamo ancora in transizione. Vi sono aree in cui l’uso e l’analisi dei big data sono ben sviluppati. Penso per esempio alla genomica e a tutte le aree “eomiche” in cui quotidianamente si utilizzano informazioni in quantità rilevanti.
Ci sono settori come le scienze ambientali che non hanno ancora compiuto completamente questa transizione. Gli scienziati che studiano il clima invece sì. Abbiamo una situazione a macchia di leopardo. Non è ancora alla portata di qualunque ricercatore di queste discipline utilizzare davvero i big data. Per due motivi. Il primo è che l’accesso ai dati, per esempio a migliaia di genomi non è garantito a tutti. E poi perché anche alcuni “tool”, alcuni strumenti che si utilizzano quando si hanno a disposizione i dati, non sono comuni a tutti. In certi casi sono familiari a chi fa analisi di dati, e quindi non ha la conoscenza dei problemi da analizzare, e non sono familiari invece a chi lavora in biologia e sa quali sono i problemi che vorrebbe affrontare e risolvere, ma non sa quali strumenti utilizzare. La gran parte dei ricercatori della comunità biomedica direi che non ha accesso né ai dati né ai tool.

Questo significa che andiamo verso delle nuove specializzazioni, nel senso che ci saranno due figure: l’analista dei big data e il ricercatore puro, ossia il biologo che poi quei dati li interpreta? Oppure sono i ricercatori che devono acquisire queste nuove competenze?

La tendenza è esattamente questa: stanno nascendo delle figure ibride. Ci sono dei biologi che si sono interessati di teoria dell’informazione e, viceversa, degli ingegnerei analisti che sono in grado di appasssionarsi anche ai problemi di biologia. Ne abbiamo esempi in Italia al Politecnico di Torino e abbastanza diffusi in Europa e negli Stati Uniti. Quello che sta avvenendo è che si stanno rompendo alcune barriere. Specialmente nelle generazioni più giovani si stanno creando figure in grado di saltare dall’analisi quantitativa alla comprensione del dato biomedico.

Sarà questa la strada?

Sembra proprio di sì. Naturalmente non tutti riescono a compiere il salto. E quindi si stanno generando professionisti molto ben pagati e scuole di questi professionisti, in grado di fare questo lavoro per tutta la comunità.

Ma c’è il rischio che una fetta dei ricercatori venga tagliata fuori in questo processo?

C’è il rischio, almeno in parte, che una fetta dei ricercatori si tenga fuori da questo processo. Per esempio che non condivida i dati perché non è in grado di comprendere le analisi fatte da altri e voglia proteggersi, proteggere la propria possibilità di pubblicare dei dati anche senza una loro analisi. C’è una sorta di reazione di rigetto verso queste figure più innovative da parte della comunità più tradizionale. Questa barriera va assolutaente superata, attraverso una migliore formazione nelle università.

Parliamo allora degli strumenti di analisi. Perché acquisire big data e saperli elaborare sono due cose molto diverse.

Facciamo un esempio. Quando io faccio una ricerca sul tumore della mammella su Google vengo immediatamente inondato da big data sullo schermo del mio computer. Però l’unico strumento che di solito ho per la loro analisi è la loro lettura. Di fatto io delego la prima parte dell’analisi a Google. In realtà esistono strumenti messi a disposizione persino da Google stesso che danno la possibilità di processare tutti i risultati forniti. E sono strumenti che potrebbero essere insegnati persino nelle scuole, perché sono piuttosto facili da usare. Infattisono utilizati in Paesi emergenti come l’India che stanno formando la prossima generazione di analisti di big data.

I ricercatori avrebbero strumenti efficienti di analisi anche gratutiti. Non hanno la formazione per poterli utilizzare. Soprattutto in Paesi come l’Italia non hanno neanche la formazione di base su che cosa significhi analisi del dato. Mancano una formazione e una attitudine alla trattazione quantitativa dei problemi. Gli strumenti esistono, sono lì, si possono scaricare con pochi clic. Richiedono un minimo di apprendimento per poter essere utilizzati. Ma i ricercatori in Italia non sanno che esistono, tranne in  alcuni posti, e non sanno neanche formulare i problemi che andrebbero analizzati con questi strumenti. C’è un problema culturale.

Enrico Bucci big data

Enrico Bucci

Lei come è arrivato occuparsi di big data?

Io sono un biologo molecolare. Mi sono trovato a trattare quantità di dati sempre più grandi. A un certo punto ho cominciato a lavorare sull’analisid ella letteratura scientifica e quindi avevo davanti amgari trenta milioni di articoli da analizzare tutti insieme. Ho dovuto sviluppare degli algoritmi. Alcuni mi sono serviti a scprire il problema della qualità dei dati o magari della frode scientifica. Altri mi sono serviti poi a fare le analisi. La cosa curiosa è che io all’università ho avuto dei corsi per esempio di teoria dell’errore o di statistica, ma questi corsi sono tenuti come un semino in una scatola buia. Durante la vita di laboratorio raramente un ricercatore viene sollecitato a usare quelle conoscenze e la mancanza di uso le fa atrofizzare, come succede a un organo. Con la conseguenza che il ricercatore, senza neanche rendersene conto, pensa che fossero conoscenze inutili. Ci si dimentica nei progetti di ricerca di impostare i problemi in modo che possano avere una risposta quantitativa e di far capire ai giovani che cosa significhi una risposta quantitativa. Ci si limita a una sorta di storytelling e non si va a fondo nel capire che fenomeno si sta studiando.

Il fatto che questi strumenti di elaborazione dei dati siano continuamente in evoluzione rappresenta un problema in più?

Gli strumenti, come software, sono in continua evoluzione. Gli algoritmi che usano risalgono magari all’Ottocento.

Non c’è il rischio che i risultati della ricerca vengano decisi da chi padroneggia questi algoritmi?

Se ci pensiamo in molti settori è già così. I risultati della ricerca clinica sono in mano agli analisti dei clinical trials, cioè degli statistici, di chi è in grado di isolare gli effetti di un farmaco all’interno di uno studio clinico. Non nelle mani del medico che fa le sperimentazioni ma di chi ha la cultura per estrarre il dato dalle sperimentazioni.

Ed è un sistema che funziona?

Nel campo dei clinical trials funziona piuttosto bene. Cè un pericolo di corruttibilità degli analisti che in qualche caso ha portato a conseguenze gravi. Penso al caso del Vioxx, tanto per non fare nomi. In generale, quello che è auspicabile e che dovrebbe succedere è che i ricercatori tornino a capire quello che diceva Galileo, cioè che il gran libro della natura è scritto in formule matematiche e non c’è possibilità di fare scienza senza questo.





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le Scienze

Detective presso Computer Crime Research Center. Investigazioni Roma. Ingegneria Elettronica e delle Telecomunicazioni Seminario Analisi del Crimine Violento Università di Roma

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Fisica

Osiris-Rex, 5 motivi che ci hanno portato sull’asteroide Bennu

Antichissimo, non troppo piccolo, composto da elementi chimici unici per studiare il Sistema solare e l’evoluzione dell’Universo: Bennu è stato scelto dagli scienziati per tutte queste ragioni

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(foto: NASA’s Goddard Space Flight Center)

Scoperto quasi 20 anni, fa, antichissimo, non troppo piccolo, l’asteroide 101955 Bennu probabilmente possiede alcune delle caratteristiche che lo rendono più appetibile per gli scienziati. Tanto che la Nasa ha appena inviato con successo la missione Osiris-Rex, arrivata il 3 dicembre 2018 in prossimità di Bennu. L’obiettivo della missione è prelevare un campione dell’asteroide per poi riportarlo sulla Terra, nel 2023, e studiarlo. Tuttavia, nel Sistema solare ci sono ben 780mila asteroidi: perché gli scienziati della Nasa hanno scelto proprio Bennu? A spiegarlo è la stessa Nasa, che fornisce alcuni validi motivi per cui avere in mano anche pochi grammi di questo corpo celeste potrebbe essere molto importante per gli scienziati.

1. Verificare la validità dei modelli

Dalla sua scoperta, nel 1999, gli scienziati hanno fornito diverse previsioni sulle proprietà, ad esempio la composizione chimica: verificare se queste previsioni sono corrette è essenziale per confermare questi ed altri modelli sugli asteroidi, e, in caso contrario, individuare le criticità e migliorare le osservazioni telescopiche.

2. Dare informazioni sull’origine del Sistema solare

Questo asteroide potrebbe essersi formato dall’assembramento di materiali provenienti da stelle nella loro fase finale che hanno poi dato luogo al Sistema solare. Questi materiali potrebbero essere presenti anche in asteroidi più piccoli, che hanno raggiunto il suolo terrestre (come meteoriti): tuttavia, gli scienziati non ne conoscono la provenienza precisa e inoltre la loro composizione viene alterata dall’entrata in atmosfera.

Mentre Bennu potrebbe essere una fonte attendibile per rintracciare e studiare questi materiali, anche considerando che è molto antico e che si è conservato nel vuoto dello Spazio. Così, studiare la sua composizione chimica possono essere importanti per studiare meglio origini ed evoluzione dell’Universo.

3. Le qualità che lo hanno reso più facile da raggiungere

Arrivare non è certo stato semplice. Tuttavia, per alcune caratteristiche Bennu era l’asteroide ideale per una missione spaziale. Bennu è vicino alla Terra e ruota intorno al Sole nello stesso piano con cui lo fa il nostro pianeta, tutti elementi che hanno facilitato l’invio della missione. Le sue dimensioni, poi, non sono né troppo piccole né troppo grandi per un’esplorazione di questo genere: il suo diametro è di circa 492 metri(nell’immagine si vede il confronto con la Torre Eiffel, che è alta 324 metri).

4. Potrebbe darci informazioni sull’origine della vita 

Bennu potrebbe contenere tracce di molecole organiche, come catene di carbonio legate a idrogeno e ossigeno, che sono i costituenti essenziali della vita e di tutti gli esseri viventi. E potrebbe esservi anche acqua, intrappolata nei minerali che compongono l’asteroide .Studiare un campione di Bennu, dunque, potrebbe aiutare a capire qual è stato il ruolo degli asteroidi nella comparsa sulla Terra di composti chimici essenziali per la vita.

5. Studiare i rischi di impatto

La vicinanza di Bennu alla Terra potrebbe diventare significativo intorno al 2135, anno in cui, secondo le previsioni degli scienziati della Nasa, c’è una bassa probabilità che colpisca il nostro pianeta. Così gli scienziati hanno pensato di effettuare misurazioni che possano aiutare i nostri discendenti per prevedere il rischio di impatto di questo e altri asteroidi. Come? Ad esempio valutando un fenomeno fisico noto come effetto Yarkovsky, probabilmente alla base dell’avvicinamento di Bennu, che ogni anno avanza di 280 metri verso il Sole e la Terra. Questo effetto riguarda spesso piccoli corpi celesti come asteroidi e consiste in una spinta dovuta al fatto che la luce solare calda raggiunge un lato dell’asteroide, il quale poi ri-emette calore, mentre ruota intorno al Sole, dal lato non esposto.





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In Cina sono nati i primi bambini geneticamente modificati

Uno scienziato cinese ha affermato di aver modificato il dna di alcuni embrioni umani per immunizzare i nascituri contro l’hiv, e questo mese sarebbero nate le prime gemelle geneticamente modificate

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Un annuncio che lascia di stucco l’intera comunità scientifica e non solo. He Jiankui della Southern University of Science and Technology di Shenzhen (Cina) ha annunciato al mondo di aver lavorato al concepimento e alla nascita dei primi bambini geneticamente modificati: si tratterebbe di una coppia di gemelle cinesi, venute alla luce all’inizio di novembre. La notizia è stata diffusa dal Mit Technology Review, a cui ha fatto seguito l’intervista esclusiva all’agenzia Associated Press, nella quale He ha spiegato come grazie alla tecnica di editing genomico Crispr abbia in pratica tentato – riuscendoci, a suo dire – di immunizzare i futuri esseri umani dall’infezione da hiv, il virus dell’Aids, disattivando un gene. He si è assunto la responsabilità di quella che molti non esitano a definire una sperimentazione umana dai risvolti imprevedibili, sia dal punto di vista biologico sia etico.

La sperimentazione
Con l’appoggio del professore di fisica e bioingegneria statunitense Michael Deem, He e il suo team di ricerca hanno avviato una sperimentazione per la creazione di quello che è ufficialmente definito un vaccino contro l’hiv allo Home Women’s and Children’s Hospital di Shenzhen.

He riferisce che nello studio (di cui per ora non esiste pubblicazione né revisione da parte di esperti indipendenti) sono state coinvolte sette coppiecinesi che avevano richiesto di accedere ai servizi di fecondazione in vitro (Fiv). In tutte le coppie l’uomo aveva contratto l’Aids, mentre la donna era sana.

Partecipando alla sperimentazione le coppie avrebbero potuto effettuare la Fiv gratuitamente.

Ottenuta l’autorizzazione dal comitato etico della struttura e il consenso informato (anche se qualcuno dubita che i futuri genitori avessero compreso tutti i rischi) dei partecipanti, He e i suoi colleghi hanno dato inizio all’esperimento creando in totale 16 embrioni modificati geneticamente con Crispr-cas9 perché venisse inattivato il gene Ccr5. Tale gene codifica per una proteina di membrana che si ritiene costituisca la porta d’accesso dell’hiv alle cellule. Il senso è: niente Ccr5, niente infezione – o quantomeno una maggiore protezione dei nascituri. Una motivazione più che etica secondo i ricercatori, perché L’Aids in Cina e nel mondo costituisce un serio problema per la salute pubblica, nonché per il benessere della persona. Spesso, infatti, si giustificano i ricercatori, i pazienti affetti da Aids perdono il lavoro e vengono discriminati.

Dopo la fecondazione in vitro, gli embrioni in fase precoce di sviluppo sono stati analizzati per constatare l’avvenuta modifica del genoma. Di tutti gli impianti effettuati uno sarebbe andato a buon fine e la gravidanza sarebbe stata portata a termine questo mese. He riferisce che sono nate due bambine, Lulu e Nana, una delle quali porta entrambe le copie modificate del gene Ccr5, mentre l’altra è eterozigote.

Critiche e dubbi

Chi ha avuto modo di visionare i pochi dati consegnati da He all’organizzazione della conferenza internazionale sull’editing genomico che inizierà martedì ha già sollevato diverse obiezioni sia sullo svolgimento della pratica sia sull’ammissibilità etica.

Dal punto di vista tecnico si contesta la sicurezza con cui questi risultatisono stati diffusi perché i test effettuati non sarebbero in realtà sufficientiper poter affermare che la modifica sia andata a buon fine e soprattutto che l’utilizzo di Crispr-cas9 non abbia comportato danni al resto del genoma.

Se anche così fosse, poi, una delle gemelle sarebbe in pratica un mosaico di cellule, alcune con la modifica genetica e altre no, e questo non darebbe alcun vantaggio alla bambina perché risulterebbe comunque suscettibile all’infezione da hiv. Perché dunque scegliere di impiantare un embrione modificato sapendo a priori che non avrebbe avuto i vantaggi attesi e esponendo il nascituro a rischi ancora sconosciuti per la sua sicurezza? Alcuni esponenti della comunità scientifica internazionale fanno inoltre notare che Ccr5 facilita sì l’ingresso del virus dell’Aids nelle cellule ma da un’altra prospettiva conferisce resistenza verso altri tipi di infezioni più comuni, meno prevenibili e trattabili dell’hiv quali i virus dell’influenza e del West Nile – patologie per cui si muore tutt’oggi.

Oltre al caso particolare, poi, tornano prepotenti tutti gli interrogativi eticiche accompagnano la discussione sulle modifiche genetiche negli esseri umani, specialmente se effettuate sui gameti (ovociti e spermatozoi) o sugli embrioni perché attribuiscono tratti ereditabili dalla futura progenie.

Per He, però, il suo lavoro aiuterà le coppie e i loro figli e, nel caso la sperimentazione avesse causato danni, sentirà la stessa pena delle famiglie, assumendosene la piena responsabilità.





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Da Hal 9000 a Cimon, i robot con l’uomo fra le stelle

Ricostruito ‘gemello buono’ del computer di Odissea nello spazio

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L'assistente digitale Cimon sulla Stazione Spaziale con il comandante Alexander Gerst

L’uomo non è più solo nella conquista dello spazio. Al suo fianco ci sono nuovi assistenti digitali dotati di intelligenza artificiale, che promettono di aiutarlo nella gestione della routine quotidiana e delle emergenze: da Cimon, il robot volante che lavorerà con Luca Parmitano sulla Stazione spaziale internazionale (Iss), fino a ‘Case’, il gemello buono del temibile computer di ‘2001 Odissea nello spazio’, che è appena stato progettato da un’azienda texana in collaborazione con la Nasa.

L’idea è venuta all’ingegnere Pete Bonasso, esperto di intelligenza artificiale della TRACLabs Inc, che nel 1968 rimase impressionato dalla visione dell’inquietante Hal 9000 nella pellicola di Stanley Kubrick. Desideroso di riprodurlo nei suoi aspetti positivi, e non certo nei suoi istinti omicidi, ha progettato ‘Case’ (Cognitive architecture for space agents), un nuovo sistema di intelligenza artificiale capace di gestire in completa autonomia una futura stazione spaziale su un altro pianeta. La sua architettura prevede tre livelli: il primo controlla la parte hardware della stazione planetaria, inclusi i sistemi per il supporto vitale e l’alimentazione energetica; il secondo livello esegue il software che fa funzionare l’infrastruttura hardware; il terzo, infine, elabora soluzioni per affrontare la routine quotidiana e le emergenze.

A tutto questo si aggiunge poi un sistema capace di ragionare e valutare i dati che processa, per poi interfacciarsi con l’uomo e rispondere alle sue richieste. “I nostri colleghi e i nostri omologhi alla Nasa non sono preoccupati che il nostro Hal possa andare fuori controllo, perché non può fare nulla per cui non sia stato programmato”, rassicura Bonasso in un’intervista sul sito Space.com. Testato in un ambiente virtuale, il sistema ha dimostrato di saper gestire una stazione planetaria senza intoppi per almeno quattro ore consecutive.

Nell’attesa che Case prenda forma e inizi a operare nel mondo reale, l’intelligenza artificiale ha già cominciato la sua avventura nello spazio al fianco dell’uomo con ‘Cimon’ (Crew Interactive MObile CompanioN), il primo assistente digitale a bordo della Stazione spaziale internazionale (Iss).

Questo robot volante stampato in 3D è una sfera dal diametro di 32 centimetri e pesante cinque chili, con un display che mostra occhi, naso e bocca stilizzati. Progettato per ascoltare, osservare e parlare con l’uomo, ha debuttato pochi giorni fa dialogando per 90 minuti con l’astronauta europeo Alexander Gerst. Anche l’italiano Luca Parmitano lo avrà come compagno di viaggio nella sua prossima missione ‘Beyond’ nel 2019.





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5 star review  Difficile spiegare per me.Ho conosciuto i Bambini di Satana tramite mio figlio e ho trovato tanti argomenti interessanti,a volte scomodi,che i perbenisti non affrontano.Grazie ragazzi

thumb Susy Barini
12/30/2017

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