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Fisica

L’orientamento sessuale dipende dai geni?

Un vasto studio genetico ha identificato quattro varianti nel dna che potrebbero influenzare l’orientamento sessuale delle persone. Un punto di partenza per comprendere il ruolo dei geni nella sessualità

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Da cosa dipende la sessualità di un individuo? Genetica, ambiente o è una scelta di vita? Siamo ancora lontani dall’avere una risposta, se mai ce ne fosse una univoca, ma forse oggi un passo avanti verso una migliore comprensione del ruolo che i geni ricoprono nella definizione dell’orientamento sessuale è stato fatto. I ricercatori del Broad Institute di Cambridge e della Harvard Medical School hanno presentato all’incontro annuale dell’American Society of Human Genetics il più vasto studio sulla genetica dell’orientamento sessuale mai realizzato, da cui è emerso che quattro varianti genetiche sarebbero associate a un comportamento non eterosessuale. Nonostante la grande cautela nell’esporre i risultati, non sono mancate le critiche alla ricerca: è saggio chiedersi se ci siano firme biologiche della non eterosessualità considerando che ancora oggi in molti Paesi è discriminata o addirittura ritenuta un reato?

Lo studio
A parlare a nome del team è Andrea Ganna, del Broad Institute di Cambridge, che ha spiegato che il progetto di ricerca si è basato sulle informazioni (sia genetiche sia comportamentali) contenute nella Biobanca del Regno Unito e nella società privata 23andMe. Nel campione di popolazione sono stati inclusi i dati di centinaia di migliaia di individui che avevano risposto alla domanda “Hai mai avuto rapporti con una persona del tuo stesso sesso?”: 450.939 persone hanno dichiarato che le loro relazioni sessuali erano esclusivamente eterosessuali, mentre 26.890 hanno riferito almeno un’esperienza omosessuale. I ricercatori hanno quindi effettuato uno studio di associazione genome-wide, cioè hanno scandagliato i genomidei partecipanti alla ricerca di varianti genetiche che potessero essere (appunto) associate a un comportamento non eterosessuale – che come sottolinea lo stesso Ganna include “un ampio spettro di esperienze sessuali, che vanno da persone che si dedicano esclusivamente a rapporti con lo stesso sesso a coloro che potrebbero aver sperimentato solo una o due volte”. Ne hanno individuate quattro sui cromosomi 7,11,12 e 15: due specifiche di uomini con esperienze sessuali con persone dello stesso sesso, una in una regione del cromosoma 15 già associata alla predisposizione alla calvizie e una sul cromosoma 11 in una regione di dna che codifica per recettori olfattivi.

Non eterosessualità e disturbi mentali
I risultati dello studio hanno messo in evidenza come le varianti genetiche identificate potessero essere associate anche a disturbi dell’umore e della salute mentale, come schizofreniadepressione e disturbo bipolare. Ma questo, ha commentato Ganna durante la presentazione, “potrebbe essere dovuto al fatto che le persone che hanno comportamenti non eterosessuali hanno maggiori probabilità di essere discriminate”. Una considerazione sostenuta anche dal fatto che tali tratti di squilibrio mentale sono più comuni nella fascia di campione più anziana, cioè quelle generazioni hanno dovuto affrontare le discriminazioni più pesanti per il proprio orientamento sessuale.

Non eterosessualità e successo riproduttivo
Un’evidenza menzionata nell’abstract del lavoro (disponibile in pre-view qui) ma di difficile e controversa interpretazione è che pare che le persone eterosessuali che presentano le variabili genetiche associate alla non eterosessualità abbiano più partner sessuali. Un fatto che, se confermato da ulteriori studi, potrebbe determinare un maggiore successo riproduttivo e spiegare perché le varianti genetiche si mantengano nella popolazione.

Nessun gene gay
È vero, sono state identificate delle varianti genetiche (come peraltro era già avvenuto in passato su campioni di popolazione più piccoli, e i cui risultati non hanno trovato conferma nell’ultima indagine), ma gli autori della ricerca ribadiscono con forza che non esistono geni gay, tant’è che le varianti possono essere presenti anche nel dna di persone che si dichiarano completamente eterosessuali. “Piuttosto”, ha commentata Ganna, “ la non eterosessualità è in parte influenzata da molti piccoli effetti genetici, che oltretutto devono ancora essere chiariti: non si sa, per esempio, se le varianti cadano in regioni codificanti del dna o su regioni regolatorie (cioè quelle sequenze che controllano l’espressione dei caratteri) e a cosa servano.

Insomma, forse si tratta di un buon punto di partenza, che come tale per il momento ha lasciato più domande che risposte.





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Detective presso Computer Crime Research Center. Investigazioni Roma. Ingegneria Elettronica e delle Telecomunicazioni Seminario Analisi del Crimine Violento Università di Roma

Fisica

Il Regno Unito ha coniato una moneta in memoria di Stephen Hawking

Sulla sfera di metallo appena entrata in circolazione è rappresentato un buco nero, per commemorare il grande astrofisico scomparso il 14 marzo 2018

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Il Regno Unito ha deciso di omaggiare Stephen Hawking, il grande astrofisico affetto da Sla e deceduto un anno fa, il 14 marzo 2018, con una moneta. La piccola sfera di metallo, del valore di 50 penny (60 centesimi di euro circa, al cambio attuale), è entrata in circolazione il 12 marzo e si distingue dalle altre monete britanniche perché su una delle sue facce sono rappresentati un’equazione e un buco nero, a rappresentare le grandi passioni del fisico. Edwina Ellis, la designer che si è occupata del progetto, ha detto: “Mi piace pensare che se l’avesse vista avrebbe riso di gusto”.

Non è la prima volta che il Regno Unito dedica una moneta a uno scienziato entrato nell’immaginario comune: in passato anche Isaac Newton e Charles Darwin hanno ricevuto lo stesso onore.

Stephen Hawking moneta

Chi è stato Stephen Hawking, a un anno dalla scomparsa
Hawking è stato uno dei più importanti cosmologi e fisici dell’età contemporanea. La sua fama, negli ambienti scientifici, è pari a quella di Albert Einstein e dei più grandi luminari della scienza.

A lui si devono due importanti scoperte sui buchi neri e la teoria cosmologica sull’inizio senza confini dell’universo, lo stato di Hartle-Hawking.

Hawking era conosciuto anche per la forza con la quale ha affrontato la Sla, diagnosticatagli quando aveva 21 anni. La progressiva degenerazione della malattia non gli ha infatti impedito di partecipare a numerosi convegni ed eventi pubblici, di comparire in un episodio della sesta stagione di Star Trek, in uno spot della Jaguar e, più in generale.

 





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Fisica

Le bimbe cinesi geneticamente modificate potrebbero avere un cervello migliorato

Nuove prove sostengono che la modifica del dna operata dallo scienziato cinese He Jiankui per creare esseri umani immuni da hiv potrebbe aver migliorato la capacità di apprendimento e la memoria dei nuovi nati

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He Jiankui, lo scienziato cinese che l’anno scorso ha permesso la nascita dei primi bambini Crispr, voleva davvero trovare una risposta al problema dell’hiv o i suoi veri scopi erano altri? È quello che la comunità scientifica si è chiesta fin dal giorno dell’annuncio di He. E il sospetto si è fatto ancora più forte alla luce dei risultati di una ricerca appena pubblicata su Cell che porta nuove prove a sostegno dell’importante ruolo del gene Ccr5 (quello silenziato da He) nel cervello: le persone che ne sono naturalmente prive hanno migliori prestazioni scolastiche e i farmaci che lo spengono permettono a chi ha subito lesioni cerebrali di riprendersi meglio. Insomma, le bambine modificate con la tecnica Crisprpotrebbero avere abilità cognitive superiori alla media.

Ccr5 nel cervello
Che il gene Ccr5, oltre a essere la porta d’ingresso di hiv nelle cellule, avesse un ruolo importante anche nel cervello lo si sapeva fin dal 2016, quando Alcino J. Silva dell’Università della California – Los Angeles (Ucla) e Miou Zhou della Western University of Health Sciences in California dimostrarono che la sua eliminazione nei topi rendeva questi animali più intelligenti, migliorando la plasticità neuronale, l’apprendimento e la memoria.

Il nuovo studio del team di Thomas Carmichael della Ucla non solo conferma quel risultato, ma mostra anche come il silenziamento di Ccr5 con un farmaco già in uso nelle terapie per l’hiv dia benefici nei topi che hanno subito lesioni cerebrali (a seguito di un ictus per esempio): le connessioni cerebrali vengono preservatee anzi aumenta la comunicazione tra diverse aree del cervello.

La ricerca, inoltre, ha preso in esame anche68 persone che per natura hanno il gene Ccr5 inattivo, scoprendo che sono in grado di riprendersi più rapidamente e meglio da un ictus rispetto alla media della popolazione. I dati hanno mostrato che gli individui privi di Ccr5 , se colpiti da ictus, recuperano le capacità di movimento più in fretta e i deficit cognitivi sono più contenuti rispetto a quanto osservato in chi, invece, ha un Ccr5 funzionale.

Anche se le basi biologiche di questo fenomeno non sono note, i ricercatori ipotizzano che Ccr5 nel cervello serva come un segnale di stop, moderando la capacità dei neuroni di ricevere e trattenere i ricordi. Un ruolo importante appena dopo un ictus perché limita l’eccitabilità delle cellule nel tentativo di ridurre i danni. La sua attività, però, diventa controproducente nel periodo di recupero perché, frenando i neuroni, interferisce con la capacità del cervello di costruire nuove connessioni e riparare le lesioni.

Convinti di questa teoria, i ricercatori della Ucla stanno avviando una sperimentazione per somministrare ai pazienti il farmaco per silenziare Ccr5 5-7 giorni dopo l’infarto cerebrale, prolungando la terapia per circa tre mesi. La speranza è che il farmaco, usato in combinazione a un’adeguata terapia riabilitativa, migliori le chance di recuperoanche negli esseri umani.

Un cervello superiore
I farmaci che hanno come bersaglio molecolare Ccr5, dunque, possono costituire una svolta nel processo di recupero da una lesione al cervello. Ma, allargando il campo delle considerazioni, la nuova ricerca dimostra indirettamente che modificare in laboratorio questo gene in fase di sviluppo embrionale potrebbe voler dire creare esseri umani con capacità cognitive superiori. Ci sono dati infatti che supportano la tesi per cui le persone che possiedono almeno una copia inattiva del gene Ccr5 abbiano migliori risultati scolastici e maggiori probabilità di accedere a livelli di istruzione superiori.

Che fosse in realtà questo lo scopo dell’esperimento di He Jiankui e non quello di preservare i bambini dall’infezione da hiv? Non si tratta di complottismo, confida Silva alla rivista Mit Technology Review: in certi ambienti sia cinesi sia statunitensi esiste unmalsano interesse sulla possibilità di progettare bambini super-intelligenti. Lo scienziato cinese (che al momento è sotto inchiesta per il suo operato) ha ammesso di essere sempre stato a conoscenza di un possibile ruolo di Ccr5 nel cervello, ma che al tempo del suo esperimento non c’erano prove sufficienti e – dice – indipendentiperché lo considerasse un impedimento al suo intento.

Che si prenda per buona la versione di He oppure no, rimane una questione: se nemmeno la consapevolezza di non saperne abbastanza costituisce più una limitazione, cosa dovremmo aspettarci dal futuro?





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Fisica

Nespoli docente di Biologia Spaziale per formare i futuri biomedici dello spazio

Il ciclo di lezioni, realizzato in collaborazione con l’Agenzia Spaziale Europea (Esa), spazierà dagli effetti del volo spaziale sul microbioma intestinale fino all’ibernazione come possibile contromisura alla durata della missione.

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L’astronauta Paolo Nespoli tra i docenti salirà in cattedra alla Scuola Superiore Sant’Anna di Pisa, per tenere il primo corso di Biologia spaziale mai organizzato in Italia.
Il ciclo di lezioni, realizzato in collaborazione con l’Agenzia Spaziale Europea (Esa),punta a preparare nuovi esperti di biomedicina spaziale che lavoreranno alle future missioni umane di lunga durata, sviluppando tecnologie che possano aiutare la nostra salute anche sulla Terra.

Per avviare la colonizzazione umana dello spazio è necessario capire come contrastare gli effetti dannosi dei fattori ambientali avversi che accompagnano il volo dell’uomo nello spazio, come le radiazioni cosmiche e le differenze nei cicli tra luce e buio. Per questo la ricerca biomedica di base avrà un ruolo sempre più importante nello sviluppo di ambienti artificiali in cui gli esploratori spaziali potranno trovare risposte alle loro esigenze vitali e operative.

Affrontare questa enorme sfida ha già fruttato importanti innovazioni tecnologiche e biomediche che ci accompagnano nel quotidiano terrestre, migliorando la nostra vita e la nostra sicurezza: la sfida forse più importante sarà accettare che questo balzo in avanti tecnologico e scientifico non potrà essere che un’impresa collettiva e transnazionale“, afferma Debora Angeloni, responsabile scientifica del corso e ricercatrice in Biologia della Scuola Superiore Sant’Anna, che questo pomeriggio terrà la prima lezione sugli effetti scatenati dalla microgravità sulle cellule.

Il primo ciclo di cinque lezioni, che martedì 26 febbraio avrà come guest star Paolo Nespoli, sarà seguito da un secondo corso di approfondimento, articolato in dieci lezioni di tipo seminariale: gli argomenti, dagli effetti del volo spaziale sul microbioma intestinale e dalla protezione di vista e ossa, fino all’ibernazione come possibile contromisura alla durata della missione, saranno trattati da specialisti di levatura internazionale.





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8/13/2017

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