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Medicina

Scoperta la ‘linfa’ dei tumori: si apre la strada a nuovi farmaci

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Scoperto il meccanismo che dà energia ai tumori e che li rende dipendenti da questa continua ‘ricarica’ come farebbe una droga, permettendo alla malattia di continuare a crescere. Individuato nel 2012 nel più aggressivo #tumore del cervello, il glioblastoma, lo stesso meccanismo è stato visto ora in azione in molte altre forme di tumore e rende possibile utilizzare contro questo obiettivo farmaci già esistenti. Il risultato, pubblicato sulla rivista Nature, è del gruppo della Columbia University di New York guidato da Antonio Iavarone, uno dei più celebri ‘cervelli’ fuggiti all’estero.

Alla ricerca hanno partecipato molti italiani, come Anna LasorellaAngelica Castano della Columbia, Stefano Pagnotta e Luciano Garofano e Luigi Cerulo, che lavorano fra la Columbia e l’università del Sannio a Benevento.

I primi indizi dell’esistenza di questo meccanismo, indispensabile per alimentare i tumori, risalgono al 2012. Allora lo stesso Iavarone, con Anna Lasorella, aveva identificato una proteina che non esiste in natura e che nasce dalla fusione di due proteine chiamate FGFR3 e TACC3. Allora i ricercatori avevano notato che la nuova proteina, chiamata FGFR3-TACC3, agiva come una sorta di ‘droga’ capace di scatenare il tumore, di alimentarlo e di legarlo a sè, rendendolo completamente dipendente.

 

Era stata osservata in azione nel glioblastoma e si sospettava che potesse essere alla base di molte altre forme di tumore. A distanza di cinque anni è arrivata la conferma: “adesso sappiamo che questa fusione genica è probabilmente una delle più frequenti in tutte le forme di tumore”, ha detto Iavarone All’ANSA.

“E’ un fenomeno generale”, ha aggiunto: “la proteina è stata trovata in percentuali comprese fra il 4% e l’8% in quasi tutti i tumori, come quelli di testa e collo, vescica, seno, cervice uterina, esofago e polmone. Se recentemente si era scoperto che il ‘motore’ dei tumori si nasconde nelle centraline energetiche delle cellule, i mitocondri, solo ora il gruppo di Iavarone ha ricostruito il meccanismo che lo rende possibile: è la proteina di fusione FGFR3-TACC3 ad alterare il metabolismo dei mitocondri, accelerandone il funzionamento e facendo produrre loro una grandissima quantità di energia indispensabile ai tumori.

“Abbiamo identificato la rete molecolare che va dalla mutazione all’attivazione dei mitocondri”, ha detto Iavarone e conoscere questo meccanismo significa avere a disposizione nuovi farmaci per bloccarlo.





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la Repubblica

Detective presso Computer Crime Research Center. Investigazioni Roma. Ingegneria Elettronica e delle Telecomunicazioni Seminario Analisi del Crimine Violento Università di Roma

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Medicina

Alzheimer, individuati due geni rarissimi associati alla malattia

Sono state identificate due varianti genetiche estremamente rare, presenti in persone con Alzheimer e potenzialmente associate alla malattia

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Due tasselli si aggiungono al puzzle dell’Alzheimer e di altre malattie neurodegenerative. Un gruppo di ricerca, coordinato dalla Boston Unniversity School of Medicine, ha identificato due varianti genetiche rare associate alla malattia di Alzheimer. Si tratta di forme mutate del gene Notch3 e del gene Trem2, che sono state rintracciate in alcune persone con Alzheimer, mentre erano assenti nelle persone che non hanno la patologia. I risultati sono pubblicati su Jama Network Open.

I precedenti

In generale, i geni Notch sono collegati allo sviluppo del cervello. I ricercatori avevano identificato l’assocazione fra alcune mutazioni del Notch3 e una rara forma di demenza, chiamata sindrome Cadasil. In questa malattia nella prima età adulta si manifestano sintomi come cefalee importanti e ictus, che precedono la comparsa della demenza nella mezza età. Mentre il collegamento fra mutazioni del gene Notch3 e l’Alzheimer era stata ipotizzata in uno studio di dimensioni limitate, su una famiglia turca.

Ma anche il gene Trem2 era sotto osservazione da parte degli scienziati. Uno case report, uno studio su una famiglia italiana, aveva mostrato che persone che hanno due copie di una particolare mutazione di questo gene sviluppano una rara malattia neurodegenerativa, detta di Nasu-Hakola, una demenza che anche in questo caso compare precocemente, durante la mezza età, spesso insieme a lesioni alle ossa e fratture.

Due mutazioni rarissime

Tuttavia non ci sono studi molto vasti, su larga scala, che abbiano approfondito il ruolo di questi geni e delle loro forme mutate. La ricerca di oggi va in questa direzione: l’indagine, infatti, ha riguardato l’analisi dei dati del dna di oltre 10mila persone, di cui circa 5600 con Alzheimer e circa 4600 in assenza di questa patologia. Nell’analisi è stata esaminata l’intera sequenza di dna codificante, cioè la parte che collabora, attraverso complessi meccanismi biologici, alla produzione di proteine, dunque di tutto l’organismo e delle manifestazioni cliniche che può presentare – ma c’è anche una parte non codificante, che ha comunque un ruolo importante nel regolare l’espressione dei geni. Il focus è ricaduto su 95 geni precedentemente associati all’Alzheimer. E i partecipanti con questa malattia avevano molte mutazioni in più.

Inoltre, i ricercatori spiegano di aver identificato per la prima volta due mutazioni estremamente rare, nei geni citati, Notch3 e Trem2, all’interno del campione analizzato. Tali varianti potrebbero essere collegate a queste inusuali forme di demenza e all’Alzheimer, anche perché presenti soltanto nelle persone con questa malattia. Gli autori illustrano che la variante identificata del gene Notch3 è molto rara ed associata maggiormente ad alcune etnie, dato che molto più frequente nei discendenti di ebrei aschenaziti. Il prossimo passo sarà approfondire i risultati e cercare di capire se la mutazione del gene Notch3 è presente anche in un vasto campione indipendente di persone, per capire se si conferma la maggiore incidenza fra gli ebrei aschenaziti. Il tutto anche per sviluppare test predittivi e diagnostici indirizzati a popolazioni specifiche.

“I nostri risultati”, spiega Lindsay Farrer, a capo della divisione di genetica biomedica alla Boston University School of Medicine “indicano che mutazioni diverse dello stesso gene oppure un differente numero di copie di una mutazione possono portare a forme molto diverse di demenza”. Inoltre, varianti genetiche rare associate al rischio di demenza può fornire informazioni sui percorsi biologici alla base dello sviluppo dell’Alzheimer.

L’obiettivo finale, spiegano i ricercatori, è quello di trovare biomarcatori per individuare queste forme di demenza e di Alzheimer. Questo anche considerando che esistono numerosi sottotipi di Alzheimer con caratteristiche molecolari differenti: studiare i geni è importante per individuare strategie terapeutiche sempre più affinate e mirate sulla specifica forma patologica.





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Medicina

Maestre minacciate dai no vax, arrivano i carabinieri

Tensioni da tre giorni anche davanti a due scuole dell’infanzia a Faenza. Nove bimbi non vaccinati vengono portati lo stesso. La preside: “La legge va rispettata”

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RAVENNA – “Sappiamo chi sei e dove abiti, ti denunceremo“. Insulti e minacce rivolte da un gruppo di no-vax alle maestre della materna di Brisighella. Al punto che per ben tre volte sono stati chiamati i carabinieri. Una scena che si ripete da tre giorni, denuncia la preside Paola Fiorentini, davanti ai bambini che, lasciati all’interno dell’edificio, vengono comunque ammessi in classe. Stessa vicenda anche in due scuole dell’infanzia di Faenza: sei piccoli di 4 e 5 anni non vaccinati vengono portati comunque nell’istituto, nonostante dal 10 marzo per legge sia obbligatorio presentare il certificato vaccinale per essere ammessi.

I genitori arrivano accompagnati da esponenti del comitato “Articolo 32 Libertà e salute” – racconta la dirigente – con toni arroganti e minacciosi aggrediscono verbalmente le maestre. Le offese sono state molto pesanti ed a ciò si aggiunge che questi estranei non identificati si sono permessi di entrare nelle scuole, registrare e fotografare le docenti, con palese violazione della privacy. Il tutto è avvenuto davanti ad altri genitori e ai bambini del plesso“.

I casi riguardano nove bambini i cui genitori sono “inadempienti” rispetto alla Legge Lorenzin: tre che frequentano la materna a Brisighella e sei iscritti in due materne a Faenza. Negli anni i genitori degli alunni non vaccinati dei due istituti comprensivi guidati da Paola Fiorentini, preside da quasi 15 anni, sono stati ripetutamente sollecitati a fornire la documentazione necessaria. “Nei primi tempi – ricostruisce la dirigente – hanno fornito domanda di appuntamento all’Asl, appuntamento sempre disatteso, ma a partire da settembre 2018 non è stata presentato nessun documento in proposito“.

La scorsa settimana questi genitori sono stati avvisati dalle docenti prima, tramite raccomandata poi, che i bambini non potevano più essere accolti. Rispetto alla scadenza del 10 marzo è stata data alle famiglie la possibilità di mettersi in regola per una settimana. “Gli stranieri che non avevano capito bene cosa presentare si sono messi in regola subito, sono invece rimasti nove casi inadempienti”, spiega la preside.

Di qui le tensioni davanti alle scuole cominciate mercoledì scorso. I genitori no-vax lasciano i bambini all’interno del plesso, in modo tale che le docenti sono obbligate a riceverli per evitare l’abbandono di minori. “Devo far rispettare una legge varata dal precedente governo e confermata dall’attuale – insiste Paola Fiorentini – non entro nel merito, ma a partire dal 10 marzo è fatto divieto di frequenza ai bambini non vaccinati, pur mantenendo l’iscrizione e il permesso di rientro una volta che sia presentata la necessaria documentazione“.

La preside si sfoga, è amareggiata: “Come dirigente statale e soprattutto come cittadino italiano rispettoso delle leggi, mi chiedo se è possibile offendere delle lavoratrici che applicano la legge. Mi chiedo anche se ha senso proporre ai ragazzi lezioni contro il bullismo quando la scuola è vittima di questi gravi episodi di bullismo, senza rispetto dei lavoratori, degli altri genitori e soprattutto dei bambini che vivono in una atmosfera minacciosa, per non parlare della totale mancanza di rispetto per coloro che per vari motivi sono immuno-depressi e quindi si trovano esposti a pericoli per il totale egoismo di pochi facinorosi“.

Il Comitato Articolo 32 va invece all’attacco fornendo una interpretazione differente: il termine introdotto dal decreto Milleproroghe del 10 marzo è “applicabile solamente a coloro che hanno autocertificato le vaccinazioni obbligatorie già effettuate al momento dell’iscrizione a scuola in settembre. Non si applica per chi ha ottenuto l’ammissione alle materne ed alle scuole per l’infanzia in forza di formale richiesta di vaccinazione trasmessa all’Asl“. Una battaglia legale che si consuma ora davanti alle scuole. E davanti ai bambini al punto che l’insegnante, ieri in lacrime, ha chiamato i carabinieri.





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Medicina

Un gadget impiantabile che rilascia antibiotici per prevenire le infezioni

Un involucro biodegradabile può abbassare il rischio di infezioni post operatorie del 40%. Ecco com’è fatto in questo video

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Gli interventi chirurgici al cuore, come per esempio l’impianto di un pacemaker, o di un defibrillatore, portano con sé un certo rischio per lo sviluppo di infezioni. Un team di ricercatori della Cleveland Clinic ha per questo messo a punto un piccolo device per il rilascio locale di antibioticiche, dopo i primi test, ha dimostrato di poter abbassare il rischio d’infezione del 40%.

Si tratta di fatto di una busta, in materiale biocompatibile, all’interno della quale vengono inseriti, a seconda del caso, il defibrillatore o il pacemaker, e che rilascia gradualmente e per un tempo prolungato dosi giornaliere di antibiotico. A missione compiuta, dopo qualche settimana l’involucro si riassorbe completamente in modo autonomo, non lasciando alcuna traccia: non necessita perciò di rimozione. Di seguito un’animazione per vedere da vicino l’intero processo.

(Credit video: Cleveland Clinic)





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di continuare così,oltretutto siete sempre più famosi e conosciuti. ciao.

thumb Renato Dal Ponte
12/09/2018

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