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Medicina

Una nuova analisi del DNA contro le malattie rare

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n processore che riesce ad analizzare il DNA alla ricerca delle piccolissime variazioni nelle singole ‘lettere’ responsabili di una delle 8mila malattie genetiche note, un’analisi del genoma in sole 26 ore può salvare i neonati affetti da malattie genetiche rare indicando le possibili terapie prima che sia troppo tardi. A dimostrarlo uno studio del Children’s Mercy Hospital di Kansas City, pubblicato su Genome Medicine, che ha messo a punto l’analizzatore “turbo”.

“E’ come ricostruire un puzzle di 3 miliardi di pezzi – spiega Stephen Kingsmore, che coordina lo studio – alla ricerca di 5 milioni di piccole differenze. Questo processo richiedeva 15 ore, ora bastano 40 minuti”. Una volta ottenuta la lista delle mutazioni del DNA, un software realizzato dai ricercatori e che verrà reso disponibile a tutti gratuitamente entro fine anno, confronta i dati con quelli delle malattie conosciute, formulando la diagnosi.

Testata su 35 neonati malati di cui non si conosceva l’origine della patologia, questa analisi ha permesso di trovare una mutazione conosciuta in 20 casi e in 13 ha fatto cambiare radicalmente i trattamenti praticati. In alcuni casi ha fatto escludere le malattie ipotizzate nella prima diagnosi.

“Questo tipo di avanzamento -spiega Kingsmore – unito al calo drammatico dei prezzi (il primo genoma sequenziato 25 anni fa costò 3 miliardi di dollari, ora ne bastano mille), prelude a un momento in cui tutti i bambini avranno il genoma sequenziato appena nati. E in quel caso è meglio avere macchine ‘smart’, capaci di fare tutto da sole, dall’analisi alla diagnosi, perchè l’intervento umano è il ‘collo di bottiglia’ che rallenta il processo”.

 

 

 

Crediti :

Medicalive

Detective presso Computer Crime Research Center. Investigazioni Roma. Ingegneria Elettronica e delle Telecomunicazioni Seminario Analisi del Crimine Violento Università di Roma

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Medicina

Video – Coronavirus: l’intervento di Roberto Burioni sulle ultime notizie in arrivo da Codogno

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Video di propretà  di Medical Facts, psternità di Roberto Burioni, inserito in queste pagine aal solo scopo di diffusione scientifica.



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Medicina

I casi di coronavirus nel lodigiano sono sei

Ci sono tre casi in più rispetto a quanto fosse stato annunciato questa mattina. Si sta indagano sui collegamenti con l’uomo di 38 anni di Codogno

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Sono sei i casi di nuovo coronavirus nel lodigiano, ha affermato durante la conferenza stampa tenuta dall’assessore al Welfare della Regione Lombardia Giulio Gallera, alla presenza del presidente Attilio Fontana e dell’assessore alla Protezione civile Pietro Foroni. Si tratta di tre casi in più rispetto a quanto riportavano le notizie di questa mattina. “Si tratta di tre persone che si sono presentate in ospedale di Codogno con una polmonite importante. Stiamo indagando e cercando di capire se ci siano stati dei contatti con i casi già conosciuti“, Maria Gramegna, dirigente dell’unità operativa Prevenzione del Dg Welfare. Si tratta di uomini e donne.

Al momento si stanno eseguendo 150 tamponi a operatori sanitari, medici e parenti stretti dell’uomo di 38 anni che nella serata del 21 febbraio si è presentato al pronto soccorso ed è poi risultato positivo al nuovo coronavirus. “L’uomo aveva accusato i primi sintomi il giorno 15 febbraio, si è recato al pronto soccorso il 18 con uno stato febbrile, ma è stato rimandato a casa dopo alcune ore. Essendo peggiorato, è poi tornato al pronto soccorso, è stato ricoverato ed è risultato positivo al coronavirus“, ha raccontato Gallera.

Dopo insistenti domande in terapia intensiva, i medici hanno scoperto dalla moglie, positiva anche lei al coronavirus e al momento ricoverata all’ospedale Sacco di Milano, che l’uomo aveva frequentato un collega tornato il 21 gennaio scorso dalla Cina. Quest’ultimo ha riscontrato una leggera febbre, ma al momento non è risultato positivo al virus: questo significa che l’infezione non è in corso, ma potrebbe essere guarito, per questo si aspettano notizie dall’Istituto superiore di sanità, che verificherà la presenza di anticorpi. Il terzo caso di cui si era a conoscenza riguarda un amico, portato in ambulanza all’ospedale di Codogno per una polmonite, con cui il primo contagiato del lodigiano, con cui condivideva attività sportive. La moglie, insegnante incinta all’ottavo mese, è ricoverata al Sacco ma non lavorava da mesi a scuola.

In via precauzionale, nei comuni di CodognoCastiglione sull’Adda e Casal Pusterlengo, si consiglia di non uscire da casa per evitare una diffusione del virus. Si tratta di una misura volontaria e non obbligatoria, utile a evitare i contatti diretti.

Invece le persone che hanno avuto a che fare direttamente con gli infetti, e di cui si sta ricostruendo la rete sociale, saranno messi in quarantena. Questa è possibile o nel loro domicilio (per chi possiede una stanza e un bagno riservati, portando sempre in casa la mascherina al di fuori di questi locali), oppure in luoghi adatti che la Regione, insieme al ministero della Difesa, sta ancora

individuando.



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Crediti :

Wired

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Medicina

Coronavirus, il 20 febbraio la Russia chiude le frontiere a tutti i cinesi

Il Cremlino vieterà l’ingresso di cittadini cinesi nel suo territorio da giovedì per fermare la diffusione dell’epidemia di coronavirus. “L’ingresso di cittadini cinesi attraverso i confini russi è sospeso dal 20 febbraio per viaggi di lavoro, privati, studi e turismo”

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MOSCA – La Russia vieta l’ingresso di cittadini cinesi per la minaccia del coronavirus. Il Cremlino ha deciso di sospendere l’ingresso di cittadini cinesi nel suo territorio a partire da febbraio 20, lo hanno confermato martedì le autorità russe incaricate della prevenzione del coronavirus. Restrizioni di viaggio per prevenire la diffusione della malattia, che ha ucciso oltre 1.800 persone, sono state imposte da molti Paesi per evitare la diffusione. La sospensione sarà per i cittadini cinesi che entrano in Russia per motivi di lavoro, privati, educativi o turistici. Sarà temporanea. “Le restrizioni non influiranno sui passeggeri in transito”, hanno aggiunto le autorità russe.

La responsabile della Salute, Tatiana Golikova, ha dichiarato: “L’ingresso di tutti i cittadini cinesi attraverso le frontiere della Russia sarà sospeso dal 20 febbraio per i viaggi di lavoro, privati, di studio e per turismo”.  In Cina intanto, dove pure l’epidemia sembra rallentare, sul fronte economico è saltato anche il Beijing auto show, il più importante evento dell’anno dedicato alle quattro ruote e fiore all’occhiello della nuova mobilità verde cinese: l’Auto China 2020, atteso dal 21 al 30 aprile, è stato rinviato sine die per la paura del contagio. La Cina ha riportato martedì il minor numero di nuovi contagi da coronavirus da gennaio, e il suo bilancio delle vittime giornaliero è il più basso da una settimana, ma l’Organizzazione mondiale della sanità ha affermato che tali dati dovrebbero ancora essere esaminati con cautela.

L’epidemia ha causato nel Dragone, nel conteggio a lunedì, un totale di 1.871 vittime, 72.532 contagi accertati (1.895 solo ieri, ai minimi da gennaio) e 13.003 guariti (2.143), ma sembra aver paralizzato il Paese. Le imprese straniere stanno avendo grandi difficoltà nel far ripartire le attività: ci sono problemi alla supply chain, all’aumento degli inventari e alle regole sulla quarantena per contenere il contagio. “L’intero processo stenta a tornare in funzione dato che le sfide sono enormi”, ha lanciato l’allarme Joerg Wuttke, presidente della Camera di commercio Ue in Cina. “Quanto ciò sia destinato a durare è l’incubo di tutti noi”, ha aggiunto.



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Crediti :

la Repubblica

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